Co je to genetická dvojka v těhotenství? Tuto otázku si obvykle kladou primární těhotné ženy, protože ženy, které již prošly těhotenstvím a spoustou testů, si již dobře uvědomují, o co jde a proč je to tak nutné. Analýzou genetického rozkladu je biochemický screening prvního trimestru, který se provádí v 11–13 týdnech a umožňuje zjistit rizika závažných patologií u plodu. Zahrnuje 2 ukazatele - úroveň PAPP-A a hCG, rizika jsou navíc počítána podle stupnice PRISCA.
Za prvé, před darováním krve je pro objasnění délky těhotenství povinný ultrazvuk (genetická dvojka); jak se připravit na studium, říká lékař, ale nejsou žádné potíže. Je nutné přestat kouřit nejméně půl hodiny před provedením krevního testu a také během této doby být ve stavu fyzického a emočního odpočinku.
Je třeba jasně chápat, že výsledek genetického rozkladu neposkytuje přesné záruky ohledně přítomnosti nebo nepřítomnosti chromozomálních abnormalit nebo závažných malformací u plodu. Tato screeningová metoda může pouze vypočítat pravděpodobné riziko vzniku těchto patologií na základě koncentrace krevních markerů v souladu s gestačním věkem a charakteristikami pacienta a jeho životním stylem. Abychom byli přesnější z hlediska času, testování lze provádět od 11 týdnů do 13 týdnů a 6 dnů.
Markery jsou plazmatický protein PAPP-A, protein spojený s těhotenstvím, a volný β-hCG.
PAPP-A je potřebný pro růst a vývoj placenty, takže se tato rychlost zvyšuje s postupem těhotenství. Pokud má plod chromozomální abnormalitu, pak tento enzym často klesá v intervalu od 8 do 14 týdnů těhotenství - přesně v době prvního screeningu.
Čím nižší je hladina PAPP-A, tím závažnější může být vada u dítěte - od trizomie na chromozomu 21, 18 nebo 13 (Downův syndrom, Edwardsův a Patauův syndrom) až po syndrom Cornelia de Lange - závažná genetická patologie s mnoha vývojovými vadami. Nuance spočívá v tom, že po 14 týdnech je hladina PAPP-A v souladu s normou v uvedenou dobu, dokonce i při vážném porušení a abnormalitách plodu. Proto musí být tato látka analyzována v určitou dobu..
Analýza pro β-hCG je také zahrnuta v pojmu „genetická dvojka“, dekódování indikátorů obsahuje tento parametr.
Při interpretaci výsledků je však třeba mít na paměti, že izolované zvýšení tohoto hormonu v krvi těhotné ženy nemusí naznačovat vysoké riziko chromozomální patologie, ale pouze důsledek hrozby ukončení těhotenství nebo placentární dysfunkce. Vysoká hladina β-hCG může být také spojena s časnou gestózou během těhotenství, s diabetes mellitus u těhotné ženy. β-hCG je důležitý nejen pro normální vývoj plodu, ale také pro normální průběh těhotenství obecně. Až do začátku druhého trimestru těhotenství se β-hCG zvyšuje a poté postupně klesá, což je fyziologické. Jeho maximální hladina se vyskytuje v 10-11 týdnech těhotenství. Nízká hladina hCG ve vztahu k normě ve vhodném gestačním věku může naznačovat syndrom zpomalení růstu plodu, hrozbu ukončení těhotenství a ve druhém a třetím trimestru smrt plodu.
Pokud je genetické vyšetření provedeno po 12 týdnech, provádí se dekódování vždy s přihlédnutím k údajům o pacientce a průběhu těhotenství, jako je věk ženy, její rasa a tělesná hmotnost, zda má diabetes mellitus, závislost na nikotinu, počet plodů během těhotenství, zda těhotenství proběhlo přirozeně nebo pomocí IVF, přesné trvání těhotenství v týdnech a dnech (pokud je IVF, pak datum opětovné výsadby embrya), užívání jakýchkoli léků během tohoto těhotenství. Ultrazvuková data jsou velmi důležitá nejen pro objasnění přesné doby březosti, ale také pro zohlednění takových údajů, jako je tloušťka límcového prostoru a velikost kokcygeální-parietální plodu. Všechny tyto nuance pomáhají počítačovému programu PRISCA vypočítat pravděpodobnost rizika konkrétní chromozomální patologie na základě souboru dat..
Norma genetického rozkladu nicméně neznamená, že dítě je naprosto zdravé, ale znamená pouze to, že toto těhotenství je v zóně nízkého rizika malformací a chromozomálních abnormalit u plodu. Stejně tak špatné výsledky screeningu nejsou spolehlivým markerem takových patologií, ale naznačují bdělost, pokud jde o možnou přítomnost.
To v žádném případě neznamená, že na základě „špatného“ screeningu je naléhavá potřeba ukončit těhotenství, ale slouží pouze jako základ pro další podrobnější vyšetření. Pokud jsou navíc screeningová data neuspokojivá a ultrazvukové vyšetření je v pořádku, invazivní diagnostické metody se nedoporučují. Integrovaný přístup je velmi důležitý. Obvykle, když jsou výsledky screeningu prvního trimestru neuspokojivé a vše je v pořádku pomocí ultrazvuku, doporučuje se počkat na 2 screeningy - jak ultrazvuk, na kterém lze vizualizovat některé abnormality, tak biochemický, který zahrnuje další indikátory.
Jakákoli genetická analýza - dekódování DNA člověka a interpretace výsledků - sestává z několika fází. Genetický materiál je získáván z buněk: dříve pracovali s krví, nyní laboratoře stále častěji přecházejí na neinvazivní metody a izolují DNA ze slin.
Izolovaný materiál je sekvenován - pomocí chemických reakcí a analyzátorů se určuje, v jaké sekvenci se v něm nacházejí monomery: to je genetický kód. Výsledná sekvence je porovnána s referencí a hledáním specifických oblastí odpovídajících určitým genům. Na základě přítomnosti nebo nepřítomnosti genů nebo jejich změn proveďte závěr o výsledku testu.
Provozování sekvenceru - zařízení, které dekóduje sekvenci DNA - je velmi nákladné kvůli velkému množství požadovaných chemikálií. Mnoho vzorků DNA lze dešifrovat v jednom běhu, ale čím více jich bude, tím méně spolehlivý bude výsledek pro každý vzorek a tím nižší bude přesnost genetického testu. Měli byste se proto obrátit na důvěryhodnou laboratoř, která nezvýší kvalitu analýzy zvýšením počtu vzorků..
Důležitý bod, který je třeba vzít v úvahu při získávání výsledků genetické analýzy: genetika neurčuje vše, co se stane s naším tělem. Neméně důležitou roli hrají životní styl a faktory životního prostředí - ekologická situace, klima, množství slunečního záření a další..
Ruské společnosti to bohužel zmiňují jen zřídka a omezují se pouze na seznam výhod genetického testu. Mnozí také hrají na nedostatečné vzdělání pacientů a ukládají drahé zbytečné testy.
Zde jsou hlavní případy, pro které se používá moderní genetické testování.
Především je genetika navržena tak, aby pomáhala při léčbě a prevenci nemocí. Existují tři hlavní skupiny případů, kdy genetická analýza pomůže objasnit diagnózu nebo předcházet možnému onemocnění..
Diagnostika virů a bakterií přítomností jejich DNA v krvi
Pro koho je test. Pro ty, kteří mají podezření, že mají virovou nebo bakteriální infekci. Mohou například diagnostikovat boreliózu kousnutím klíštěte - chorobou se širokou škálou příznaků.
Jak to funguje. DNA organismů způsobujících onemocnění se liší od DNA lidí. Pacientovi je odebrán krevní test a je stanoveno, zda existuje cizí genetický materiál.
Co je důležité vzít v úvahu. Jedná se o relativně levné testy, protože nevyžaduje dekódování samotné DNA, stačí určit její přítomnost nebo nepřítomnost. Takový test bude přesnější než například při hledání protilátek (v krvi se objeví až po inkubační době), ale je možný pouze při podezření na konkrétní onemocnění.
Diagnóza stávajících nemocí
Pro koho je test. Zpravidla se jedná o složité případy nebo chronická onemocnění, jejichž příčina není zřejmá. Poté lékaři hledají možné příčiny onemocnění v genech a na základě výsledků mohou přesněji diagnostikovat a upravit léčbu..
Jak to funguje. Genetický materiál lze získat z buněk kteréhokoli pacienta, včetně materiálu odebraného pro jiné analýzy. Po dekódování DNA se v sekvenci hledají poškozené geny. Nejde zpravidla o „slepé“ hledání po celé délce, ale o studium dříve známých oblastí.
Co je důležité vzít v úvahu. Genových chorob - těch, které se vyskytují v důsledku mutací pouze jednoho genu - je poměrně málo. Asi 92% nemocí, které lze nalézt v DNA, je multifaktoriálních. To znamená, že mutace není jedinou příčinou onemocnění a přizpůsobení dalších faktorů, jako je strava nebo podnebí, to může usnadnit..
Prevence nemocí, ke kterým existuje predispozice
Pro koho je test. Lékaři mohou takovou analýzu doporučit zdravým lidem, kteří měli mezi příbuznými opakované případy různých onemocnění, jako je například většina typů rakoviny, diabetes mellitus a ischemická choroba srdeční. To znamená stejná multifaktoriální dědičná onemocnění, která se také nazývají „polygenní s prahovým účinkem“. Další podobná analýza může odhalit pravděpodobnost vzniku alergií, pomoci upravit stravu v závislosti na genetickém základu metabolismu a zvolit optimální fyzickou aktivitu.
Jak to funguje. Kromě mutací mohou lékaři věnovat pozornost také genovým variacím - alelám. Při testování predispozic k určitým chorobám se analyzuje specifická část DNA. Komplexní screening na řadu potenciálních dědičných onemocnění může zahrnovat celý genom.
Co je důležité vzít v úvahu. Není nadarmo se těmto nemocem říká „s prahovým účinkem“. To znamená, že se nemoc rozvine až poté, co tělo dosáhne „prahu“. Úkolem prevence je právě zabránit tomu, aby k tomu došlo. To znamená, že pozitivní test na náchylnost k rakovině prsu vůbec neznamená, že se to stane na sto procent. Takový výsledek spíše slouží jako doporučení, abyste byli k sobě opatrnější, vyhýbali se rizikovým faktorům a nezanedbávali pravidelná vyšetření mammologem..
Když lidé chtějí mít dítě, přejí si přemýšlet o jeho budoucím zdraví. Genetické testy mohou pomoci ve dvou fázích - při plánování těhotenství a v jeho průběhu..
Pro koho je test. Takový test pomůže zjistit, zda dítě zdědí „spící mutace“ a rizika vrozených patologií. To je důležité, pokud se v rodinné anamnéze otce a / nebo matky vyskytují časté případy nějakého druhu nemoci, nebo pokud některý z rodičů tuto nemoc skutečně má..
Jak to funguje. Tyto testy se v zásadě neliší od detekce predispozic k nemocem u dospělých, ale analyzují současně dva rodičovské genomy.
Co je důležité vzít v úvahu. Složitost analýzy spočívá ve skutečnosti, že není možné předem zjistit, které geny rodičů dítě dostanou, jedná se o druh loterie. Geny vždy nepracují samy, ale komplexně, což činí nekonečný počet variací genomu nenarozeného dítěte. To znamená, že test dědičnosti plánovaného potomka je vždy pravděpodobnostní a ani přítomnost „špatných“ mutací u rodičů znemožňuje narození zdravého dítěte.
Pro koho je test. Tato analýza se provádí během těhotenství a je nutná v případě podezření na vrozené vady. Prenatální genetická diagnóza může také určit pohlaví nenarozeného dítěte v rané fázi těhotenství a stanovit otcovství.
Jak to funguje. Pro prenatální diagnostiku existuje několik metod odběru vzorku genetického materiálu, z nichž hlavní je choriová biopsie (odebrání kousku plodové tkáně) a amniocentéza (odebrání vzorku plodové vody). Nedávno se také praktikuje izolace DNA embrya z krve matky - neinvazivní prenatální test DNA (NIPT). S oplodněním in vitro je také možná preimplantační diagnostika - DNA je izolována z embryonální buňky před jejím zavedením do dělohy.
Co je důležité vzít v úvahu. Invazivní metody jsou vždy rizikem. Pravděpodobnost spontánního potratu po biopsii tedy dosáhne 15% a amniocentéza může vést k infekci nebo oddělení membrán plodu. Obě tyto metody jsou možné v relativně pozdním stadiu těhotenství, kdy se tvoří plodový močový měchýř a embryo je na ultrazvuku jasně rozeznatelné, proto by se měly používat pouze v případě vážného podezření na genové nebo chromozomální defekty. Neinvazivní diagnostika nemá takové důsledky a lze ji provádět od devátého týdne těhotenství.
Identifikace talentů a sklonů
Pro koho je test. Společnosti zabývající se genetickým testováním také často žádají rodiče, aby zjistili predispozici dítěte k určitým sportům nebo jiným činnostem. Takový test může být užitečný pro mladé sportovce před zahájením seriózní kariéry: podle výzkumníků je 60% sportovního úspěchu určeno geny.
Jak to funguje. Samotná analýza se provádí stejným způsobem jako při určování dědičných onemocnění, zkoumají se pouze další části DNA. K dnešnímu dni je známo asi 50 genů, které jsou spojeny s predispozicí k provozování různých sportů. S jinými lidskými talenty je to obtížnější: například byla prokázána částečná genetická podstata absolutní výšky tónu, ale tento směr je z velké části studován..
Co je důležité vzít v úvahu. Navzdory rozšířenému přesvědčení, že naše geny nám předepisují určité talenty a povahové vlastnosti, je genetická základna psychiky nejméně prozkoumanou oblastí lidské genetiky. Nejen nemoci mohou být polygenní - to je většina znaků v těle (například 15 genů určuje barvu očí). Informace vytržené z kontextu se mohou ukázat jako nejen neúplné, ale v zásadě falešné: z jednoho genu nelze určit, zda se z dítěte stane vynikající sportovec či nikoli. Pokud jde o intelektuální schopnosti a povahové vlastnosti, stále spočívá v oblasti předpokladů. A konečně, pokud výsledek genetického testu „předpovídá“ úspěch dítěte na určité cestě, může to na rodiče vyvinout psychologický tlak a zabránit mu v rozhodování o plánech do budoucna. Geny jsou doporučení, nikoli přímá indikace.
Pro koho je test. Genealogický výzkum vyrostl ze soudního lékařství az populárního úkolu zavést otcovství. Dnes je pomocí genetiky k dispozici jak určení nejbližších příbuzných, tak identifikace skupiny předků - ze které části světa rod pocházel před mnoha generacemi. Taková analýza slouží k řešení aplikovaných problémů se založením příbuznosti (to je důležité pro takové právní záležitosti, jako jsou dědické nároky) a může zajímat jednoduše zvědavé lidi, kteří studují rodinnou historii..
Jak to funguje. V průběhu života každý člověk hromadí malé změny v DNA - nejen v genech, ale také v „nepracující“ části (a její podíl v našich buňkách je více než 90%). V genealogické genetické analýze vědci porovnávají výslednou DNA pro podobnosti s ostatními - buď s DNA potenciálních příbuzných, nebo s velkou databází. Tyto databáze mohou zahrnovat jak starodávnou DNA, tak genetický materiál obyvatel země. V závislosti na zemi a přístupu genetické laboratoře k databázím se může vzor analýzy lišit v úplnosti a podrobnostech..
Co je důležité vzít v úvahu. Na rozdíl od předchozích testů, kdy byla DNA pacienta srovnávána se standardem, jde o srovnání s genetickým materiálem jiných lidí. Tento postup nastoluje otázku důvěrnosti a vyžaduje složitou legislativní regulaci. Na Islandu byla sestavena genetická databáze, která obsahuje dekódovanou DNA všech občanů a osob s trvalým pobytem (odpovídající zákon byl přijat v roce 1997). V Rusku se tato praxe teprve začíná objevovat, protože zkoumání příbuznosti vyžaduje souhlas všech účastníků a složitý právní postup. „Starověké“ databáze po celém světě jsou však ve veřejné doméně a každý se může dozvědět o jejich kořenech. Například tady, tady a tady.
Pofotíte polovinu nebo čtvrtinu formuláře hlavního závěru.
Na základě čehož vám musím odpovědět, pokud neposkytnete informace?!
Pokud nemůžete normálně pořídit fotografii, přepište vše shora dolů z formuláře, který byl v poslední zprávě s fotografií umístěn jako druhý.
Hrozí vám zvýšené riziko trizomií 21 a 18.
Tento výsledek je indikací pro invazivní diagnostiku..
Výsledkem screeningu není diagnóza. Vysazení na základě screeningu nelze doporučit.
Zvýšené riziko při screeningu je indikací pro diagnózu, teprve po invazi můžeme mluvit o diagnózách.
Dobré odpoledne jsem obdržel výsledky screeningu v 1. trimestru. Ultrazvukem. Těhotenství je 11 týdnů. +2 dny CTE,
-srdeční aktivita plodu je dána srdeční frekvencí - 159 úderů. / min
-CTE - 46 mm
-TPV - 1,30 mm
-nosní kost: definována.
-bezplatná beta podjednotka hCG: 42,64 IU / L / 0,693 Mohm
-PAPP-A: 1,271 ME / l / 0,437 MoM
-trizomie 21: základní 1: 867, individuální 1: 17337
-trizomie 18: základní 1: 1927, individuální 1: 20 000
-trizomie 13: základní 1: 6094, individuální 1: 20 000
Základní riziko chromozomálního onemocnění (aneuploidie) u plodu je založeno na následujících faktorech: věk matky (26 let). Individuální (upravené) riziko je riziko v době screeningu, vypočítané na základě výchozího rizika, ultrazvukových markerů a biochemických markerů séra matky.
Zavolali mě na polikliniku a řekli mi, abych test zopakoval. Pomozte mi zjistit výsledky screeningu.
1. Pokud by stačil ultrazvuk, pak by prenatální diagnostika byla mnohem jednodušší.
2. Screening nediagnostikuje konkrétní patologii, může „zachytit“ přítomnost některých dalších chromozomálních abnormalit.
Takže jsem opravdu nechápal, proč jsem pro trizomie 13 a 18 neriskoval, možná zachránili. Řekli, že podle výsledků druhého ultrazvuku by mohli předepsat genetický triple, ale z nějakého důvodu se tato analýza neprovádí na LCD a je zasílána za poplatek (i když by stálo za zvážení, jak byla tato analýza provedena).
Chápu však, že ukazatele PAPP-A a volné podjednotky beta hCG jsou mírně podceňovány. Stojí za to si dělat starosti? Může opravdu jít a udělat placenou analýzu pro první tři, zejména od genu. Dvojka je neinformativní?
Na základě jednotlivých indikátorů nelze vyvodit závěry.
Výpočet musí být proveden počítačovým programem.
Druhý screening (genový triplet) je méně informativní. Ale stojí za to to udělat, jen kompetentně.
Nejlepší doba je 16-18 týdnů, je třeba použít ultrazvuk od prvního screeningu a vypočítat rizika.
Ahoj,
máte nízká rizika v důsledku screeningu.
Analýza genetického tripletu není doplňkovou, ale samostatnou analýzou - screeningem druhého trimestru.
Ale výsledek, který jste uvedli, je 9! před týdny.
Termín pro druhé promítání již zmeškán.
Další povinnou fází vyšetření je expertní ultrazvukové vyšetření ve 20-22 týdnech.
Udělal jsi to? Koneckonců, už máte 23 týdnů?
Ahoj,
dědičnost a předchozí porod nejsou pro současný těhotenský screening relevantní.
Máte nízká rizika, to je hlavní výsledek screeningu.
Nemusíte provádět druhý biochemický screening.
Ultrazvuk je povinný po 20 - 22 týdnech.
Základem pro NIPT může být:
1. osobní touha ženy;
2. vysoké riziko při screeningu nebo kontroverzní výsledek screeningu.
Pokud jste mezi odpověďmi na tuto otázku nenašli informace, které potřebujete, nebo pokud se váš problém mírně liší od předloženého problému, zkuste požádat lékaře na stejné stránce o další otázku, pokud souvisí s hlavní otázkou. Můžete také položit novou otázku a naši lékaři ji po chvíli zodpoví. Je to zdarma. Informace, které potřebujete, můžete také vyhledat v podobných otázkách na této stránce nebo prostřednictvím stránky pro vyhledávání na webu. Budeme velmi vděční, pokud nás doporučíte svým přátelům na sociálních sítích..
Medportal 03online.com provádí lékařské konzultace formou korespondence s lékaři na tomto webu. Zde získáte odpovědi od skutečných odborníků ve svém oboru. V tuto chvíli na webu můžete získat poradenství v 50 oblastech: alergik, anesteziolog-resuscitátor, venereolog, gastroenterolog, hematolog, genetik, gynekolog, homeopat, dermatolog, dětský gynekolog, dětský neurolog, dětský urolog, dětský endokrinní chirurg, dětský endokrinní chirurg, specialista na infekční nemoci, kardiolog, kosmetička, logopéd, ORL specialista, mammolog, lékařský právník, narkolog, neuropatolog, neurochirurg, nefrolog, výživový poradce, onkolog, urolog, ortoped-traumatolog, oftalmolog, pediatr, plastický chirurg, revmatolog, psycholog, radiolog, sexuolog-androlog, zubař, tricholog, urolog, lékárník, fytoterapeut, phlebolog, chirurg, endokrinolog.
Odpovídáme na 96,64% otázek.
V závislosti na účelu studie se rozlišují následující typy genetické analýzy:
Krevní test DNA (kyselina deoxyribonukleová) je test, který vám umožní identifikovat osobu při studiu jedinečné nukleotidové sekvence. Tato „genetická stopa“ je pro každou osobu individuální (s výjimkou identických dvojčat) a během života se nemění..
Molekulárně genetické krevní testy mohou určit:
Karyotypizace je chápána jako metoda cytogenetické analýzy, díky níž je možné studovat chromozomální soubor člověka. Podobné vyšetření se provádí u manželských párů, které chtějí mít dítě..
Karyotyp je sada chromozomů každé osoby, která obsahuje úplnou charakteristiku známek všech jejích složek:
Lidský genom obsahuje 46 chromozomů, které jsou zase rozděleny do 23 párů.
Autosomální (prvních 44) - navrženo k přenosu dědičných vlastností: (barva vlasů, očí, anatomické rysy).
Posledním chromozomálním párem jsou pohlavní chromozomy, pomocí kterých je možné určit karyotyp:
Hlavní úkoly předepisování karyotypizace jsou:
PAPP-A je potřebný pro růst a vývoj placenty, takže se tato rychlost zvyšuje s postupem těhotenství. Pokud má plod chromozomální abnormalitu, pak tento enzym často klesá v intervalu od 8 do 14 týdnů těhotenství - přesně v době prvního screeningu.
Čím nižší je hladina PAPP-A, tím závažnější může být vada u dítěte - od trizomie na chromozomu 21, 18 nebo 13 (Downův syndrom, Edwardsův a Patauův syndrom) až po syndrom Cornelia de Lange - závažná genetická patologie s mnoha vývojovými vadami. Nuance spočívá v tom, že po 14 týdnech je hladina PAPP-A v souladu s normou v uvedenou dobu, dokonce i při vážném porušení a abnormalitách plodu. Proto musí být tato látka analyzována v určitou dobu..
Kromě osobní iniciativy lékař často doporučuje genetickou analýzu kvůli určitým faktorům..
Mezi povinnými lékařskými indikacemi pro studii se rozlišují:
Včasný test DNA ukazuje vývojové vady dítěte ještě před jeho narozením a pomůže sestavit genetickou mapu dítěte. Nejčastěji je v tomto případě předepsána studie „genetická dvojka“.
Pro analýzu je nutné sbírat biologický materiál nejen od matky, ale také od plodu. V tomto případě v procesu výzkumu dochází k penetraci přes břišní dutinu ženy. Metoda invazivní diagnostiky vám umožňuje konečně potvrdit předběžnou diagnózu, ale pro dítě představuje určitou hrozbu.
Vlastnosti analýzy:
Neinvazivní diagnostické techniky se objevily v reakci na potenciální komplikace a rizika invazivní genetické analýzy. Nejoblíbenější takovou metodou je Tranquility NIPT..
Díky včasné diagnostice patologií a správně zvolené léčbě lze od narození vyřešit mnoho problémů.
Zavedení příbuzenství se používá nejen v lékařské oblasti, ale je často nezbytné k řešení právních sporů. Protože rodiče předávají své genetické materiály dítěti, taková analýza odhalí překrývající se oblasti příbuzných. Vysoké procento zápasů znamená vysokou pravděpodobnost prokázání příbuznosti.
Na rozdíl od jiných genetických testů lze biologický materiál pro analýzu otcovství odebírat z různých částí těla. Nejčastěji používaným škrábáním je vnitřek tváře. Testování otcovství je zdlouhavý proces. V tomto případě je však lepší důvěřovat odborníkům a počkat, až se výsledky mnohokrát srovnají..
Přesnost navázání vztahu s touto metodou je více než 99%.
Pokyny pro sběr materiálu pro provedení genetického testu pro určení otcovství doma. Video bylo převzato z kanálu Evgeny Ivanov.
Studium genetického materiálu nám umožňuje identifikovat možné nemoci v budoucnosti. To je způsobeno skutečností, že ne všechna selhání genotypu končí jednou nebo druhou patologií. Ve většině případů hrají důležitou roli také faktory prostředí. Pokud provedete test DNA včas, můžete se vyhnout rozvoji mnoha nevyléčitelných nemocí..
Mezi tyto patologie patří:
Díky vývoji medicíny je v současné době k dispozici několik metod, které umožňují studium genetické informace. Každá možnost je vybrána v závislosti na možnostech a případu.
Prediktivní funkcí genetické analýzy je předpovědět vývoj možných patologií.
Při výpočtu výsledků studie používá lékař speciální program. Jsou do něj zadány všechny ukazatele biochemického screeningu. Program vytváří graf odchylek těchto údajů od normy. V tomto případě se vypočítá koeficient MoM (násobek mediánu).
Za normu genetické dvojky se považuje MoM od 0,5 do 2,5. Pacient dostane formulář s následujícími údaji:
Normální hodnoty pro beta-hCG jsou od 13,4 do 130,4 ng / ml a PAPP-A je od 0,79 do 8,54 IU / ml. Přesné referenční značky závisí na gestačním věku.
Včasný biochemický screening je nezbytný. Ve druhém trimestru se indikátor PAPP-A vrátí do normálu, i když má plod mutace.
Za účelem provedení genetické analýzy neurčují lékaři významné kontraindikace a omezení. Tento postup je přípustný pro lidi v jakémkoli věku a pro těhotné ženy. Jedinou poznámkou, pokud jde o nastávající matky, je doporučeno provést invazivní genetický test po 18 týdnech..
Před provedením studie je vhodné vyloučit následující:
Zvláštní pozornost by měla být věnována přípravě na studium. V opačném případě může analýza poskytnout nesprávné výsledky. Ženy jsou před screeningem velmi úzkostlivé a abnormality ve výkonu mohou způsobit vážný stres. A emocionální zážitky během těhotenství jsou velmi nežádoucí..
Aby byly indikátory analýzy spolehlivé, lékaři doporučují dodržovat následující doporučení:
Je velmi důležité dodržovat tato pravidla. Jakákoli odchylka ve výživě v předvečer studie může vést k nesprávným výsledkům..
Hlavním biologickým materiálem pro výzkum je krev. Nejčastěji je nutná žilní krev..
Jaké jsou tyto značky? Choriový gonadotropin se v těle ženy vyrábí od počátku těhotenství. Produkuje ho placenta. Molekula tohoto hormonu obsahuje beta podjednotku, která má biologický účinek na tělo. Proto je stanoveno v analýze.
PAPP-A je protein, který se produkuje ve velkém množství během těhotenství. Je produkován vnější vrstvou embrya, když je zaveden do dělohy.
Cena za služby genetického výzkumu na klinikách ON:
| název | Cena, rub |
| Genetické riziko narušení koagulačního systému | 5000 |
| Genetické riziko hyperhomocysteinémie | 2500 |
| Imunologická kompatibilita partnerů (typizace HLA) | 4500 |
| Andrenogenitální syndrom | 7500 |
| Syndrom polycystických vaječníků | 3500 |
| Polymorfismus genů kódujících metabolické enzymy | 4500 |
| Genetické faktory mužské neplodnosti | 4000 |
| Riziko vzniku osteoporózy | 9000 |
| Genetická intolerance laktózy | 1500 |
| Farmakogenetika: citlivost na warfarin | 3500 |
| Predispozice k rakovině prsu (BRCA) | 4000 |
| Rizika rozvoje arteriální hypertenze | 3500 |
| Náchylnost k interferonu a ribaverinu u pacientů s virovou hepatitidou C. | 2500 |
| Stanovení pohlaví plodu (od 9. týdne těhotenství) | 3500 |
| Stanovení Rh faktoru plodu (od 11. týdne těhotenství) | 3000 |
| Předispozice k celiakii | 3000 |
| Cystická fibróza | 3000 |
| Ceny jsou relevantní pro tři regiony: Moskva, Čeljabinsk, Krasnodar. | |
Ceny za služby v diagnostice a léčbě:
| název | Cena, rub |
| Studium reprodukčního faktoru AZF (lokusy A, B, C) | 7370 |
| Genetické riziko poruch koagulačního systému (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 - 8 bodů) | 5630 |
| Genetické defekty enzymu folátového cyklu (MTHFR, MTR, MTRR - 4 body) | 3760 |
| Genetická predispozice k hypertenzi (AGT, ADD1, ACE, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 - 10 bodů) | 10390 |
| Genetické riziko komplikací těhotenství a patologie plodu (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR - 12 bodů) | 8455 |
| Genetická predispozice k osteoporóze (krev) | 6590 |
| Genetický test na intoleranci laktózy: MCM6: -13910 T> C | 1880 |
| Diagnostika Gilbertova syndromu (mutace genu UGT1) | 3930 |
| Vrozená dysfunkce kůry nadledvin (mutace genu CYP21OHB - 10 indikátorů) | 9550 |
| Genetické faktory vzniku syndromu polycystických vaječníků (krev) | 3300 |
| Stanovení SNP v lidském genu IL28B | 2560 |
| Výzkum karyotypů (karyotyping) | 9220 |
| Geneticky stanovená citlivost na warfarin (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 - 4 body) | 3760 |
| Systém srážení krve. Výzkum polymorfismů v genech: F5 (Leidenská mutace, Arg506Gln) a F2 (protrombin 20210 G> A) | 2310 |
| Warfarin. Stanovení terapeutické dávky. Výzkum polymorfismů v genech: VKORC1-1639 / 3673, CYP4F2 V433M, GGCX rs11676382, CYP2C9 * 2, CYP2C9 * 3, CYP2C9 * 5, CYP2C9 * 6 | 4000 |
| Cytogenetická studie buněk kostní dřeně (metoda FISH) | 14030 |
| Ceny jsou relevantní pro tři regiony: Moskva, Čeljabinsk, Krasnodar. | |
A mimochodem, pokud den budete jíst místo dvou zelených jablek - dvou pomerančů nebo dvou mandarinek - to absolutně nic nezmění a určitě zpomalíte svůj matebolismus, takže se musíte dlouho rozcházet.
Někteří věří, že takové dávky jsou potřebné, když potřebujete urgentně zhubnout v krátkém čase, například na večírek nebo jinou akci, kde chcete nosit své oblíbené šaty.
Nyní o tom přemýšlejte: stojí za to riskovat své zdraví, zpomalit metabolismus (abyste pak mohli dvakrát rychleji přibírat kilogramy), zesměšňovat játra - kvůli hadru, do kterého se nevejdete?
Mimochodem, zejména rychlé metody, jako například dvojitá dieta, se tuku nezbaví, pouze dočasně odstraní vodu z tkání a zničí vaše svaly, které jsou již ochablé z nedostatku pohybu.
Navrhuji správnější způsob: v mém „Kurzu aktivního hubnutí“, který je nyní k dispozici všude a všude, stačí přejít na internet, existují doporučení pro fyziologický a pečlivý způsob získání dobré postavy.
Řeknu vám, jak se bez diety, přísných omezení a přísných opatření, dobrého a chutného stravování, užívání si každého dne a neochotění zbavit nenáviděného tuku, který skrývá vaše nádherné tělo. Věř mi: Vím, o čem mluvím, protože jsem to všechno zažil sám.
A pokud něco není jasné - kontaktujte mě, bude mi potěšením vám pomoci.
Zda stojí za to provést genetický test a dekódování DNA, popisuje video natočené kanálem „Miracle of Technics“.
Máte nějaké dotazy? Specialisté a čtenáři HROMOSOMA vám pomohou položit otázku
Byl tento článek užitečný??
Děkuji za váš názor!
Článek byl užitečnýSdílejte prosím informace se svými přáteli
Jedním z nejběžnějších typů familiárních nádorů je dědičná rakovina prsu (BC), která představuje 5–10% všech případů maligních lézí prsu. Dědičná rakovina prsu je často spojena s vysokým rizikem rakoviny vaječníků (OC). Ve vědecké a lékařské literatuře se zpravidla používá jediný termín „syndrom rakoviny prsu-vaječníků“. Navíc u nádorových onemocnění vaječníku je podíl dědičného karcinomu dokonce vyšší než u karcinomu prsu: 10–20% případů OC je způsobeno přítomností dědičného genetického defektu.
Predispozice k nástupu syndromu BC / OC je u těchto pacientů spojena s přítomností mutací v genech BRCA1 nebo BRCA2. Mutace jsou dědičné - to znamená, že doslova každá buňka těla takové osoby má poškození, které bylo zděděno. Pravděpodobnost maligního novotvaru u pacientů s mutacemi BRCA1 nebo BRCA2 dosahuje 80% do 70 let.
Geny BRCA1 a BRCA2 hrají klíčovou roli při udržování integrity genomu, zejména v procesech opravy (obnovy) DNA. Mutace ovlivňující tyto geny obvykle vedou k syntéze zkráceného nesprávného proteinu. Takový protein nemůže správně vykonávat své funkce - „sledovat“ stabilitu celého genetického materiálu buňky.
V každé buňce však existují dvě kopie každého genu - od matky a od otce, takže druhá kopie může kompenzovat narušení buněčných systémů. Pravděpodobnost jeho selhání je však také velmi vysoká. Když jsou procesy opravy DNA narušeny, začnou se v buňkách hromadit další změny, které zase mohou vést k maligní transformaci a růstu nádoru..
Na základě laboratoře molekulární onkologie N.N. N.N. Petrov, u pacientů se používá podrobná analýza:
V současné době je známo více než 2000 variant patogenních mutací v genech BRCA1 a BRCA2. Kromě toho jsou tyto geny poměrně velké - 24, respektive 27 exonů. Kompletní sekvenční analýza genů BRCA1 a BRCA2 je proto pracný, nákladný a časově náročný proces..
Pro některé národnosti je však charakteristická omezená škála významných mutací (tzv. „Efekt zakladatele“). V populaci ruských pacientů slovanského původu je tedy až 90% detekovaných patogenních variant BRCA1 reprezentováno pouze třemi mutacemi: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Tato skutečnost umožňuje výrazně urychlit genetické testování pacientek se známkami dědičného karcinomu prsu / OC..
Analýza sekvence genu BRCA2, identifikace mutace c.9096_9097delAA
Národní komplexní síť proti rakovině (NCCN) doporučuje, aby byli ke genetickému testování doporučeni následující pacienti:
Provádění molekulární genetické analýzy by mělo být doprovázeno genetickým poradenstvím, během něhož se diskutuje o obsahu, smyslu a důsledcích testování; důležitost pozitivních, negativních a neinformativních výsledků; technická omezení navrhované zkoušky; potřeba informovat příbuzné v případě dědičné mutace; vlastnosti screeningu a prevence nádorů u nositelů mutací atd..
Materiál pro analýzu je krev. Pro genetické studie se používají zkumavky EDTA (fialové víčko). Krev můžete darovat v laboratoři Národního centra pro lékařský výzkum nebo ji přinést z jakékoli jiné laboratoře. Krev se uchovává při pokojové teplotě po dobu až 7 dnů.
Není nutná speciální příprava na studii, výsledky studie nejsou ovlivněny jídlem, léky, podáváním kontrastních látek atd..
Po chvíli nebo po léčbě nebudete muset test opakovat. Zděděná mutace nemůže zmizet nebo se objevit během života nebo po léčbě.
Pro nosiče patogenních mutací byl vyvinut soubor opatření pro včasnou diagnostiku, prevenci a léčbu novotvarů prsu a rakoviny vaječníků. Pokud je u zdravých žen včasné určit ty, kteří mají genovou vadu, je možné diagnostikovat vývoj onemocnění v raných stádiích.
Vědci identifikovali charakteristiky citlivosti nádorů souvisejících s BRCA na léky. Dobře reagují na některá cytotoxická léčiva a léčba může být velmi úspěšná..
U zdravých nositelů mutací BRCA se doporučuje:
Nositelé mutací BRCA1 / BRCA2 mají často otázku - přenesl se to na všechny děti a jaké jsou genetické důvody pro výskyt dědičné formy rakoviny prsu? Šance na přenos poškozeného genu na potomstvo je 50%.
Nemoc dědí stejně chlapci i dívky. Gen spojený s vývojem rakoviny prsu a vaječníků se nenachází na pohlavních chromozomech, takže pravděpodobnost přenosu mutace nezávisí na pohlaví dítěte.
Pokud byla mutace přenesena přes muže v několika generacích, je velmi obtížné analyzovat rodokmeny, protože muži dost zřídka dostanou rakovinu prsu, i když existuje genová vada.
Například: pacientovým dědečkem a otcem byli nosiči a nemoc se u nich neprojevila. Na otázku, zda se v rodině vyskytly případy rakoviny, takový pacient odpoví negativně. Při absenci dalších klinických příznaků dědičných nádorů (raný věk / mnohočetnost nádorů) nemusí být dědičná složka onemocnění zohledněna.
Pokud je nalezena mutace BRCA1 nebo BRCA2, doporučuje se vyšetřit také všechny pokrevní příbuzné.
Mnoho etnických skupin má vlastní sadu častých mutací. Při výběru hloubky výzkumu je třeba vzít v úvahu národní kořeny subjektu.
Vědci prokázali, že některé národnosti se vyznačují omezeným rozsahem významných mutací (tzv. „Efekt zakladatele“). V populaci ruských pacientů slovanského původu je tedy až 90% detekovaných patogenních variant BRCA1 reprezentováno pouze třemi mutacemi: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Tato skutečnost umožňuje výrazně urychlit genetické testování pacientek se známkami dědičného karcinomu prsu / OC..
A na závěr vizuální infografika „Syndrom dědičného karcinomu prsu a vaječníků“. Autor - Kuligina Ekaterina Shotovna, Ph.D., vedoucí výzkumná pracoviště Vědecké laboratoře molekulární onkologie Federálního státního rozpočtového ústavu „Národní centrum pro lékařský výzkum onkologie“. N.N. Petrov "Ministerstvo zdravotnictví Ruska.
Publikace autora:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
laborant - vědecký pracovník vědecké laboratoře molekulární onkologie N.N. N.N. Petrov "Ministerstvo zdravotnictví Ruska