Dědičný test na rakovinu

Angiom

Onkogenetický test v laboratoři Genetico je studie, která má důkazní základnu.
Po testování získáte spolehlivý obraz o riziku vzniku téměř všech forem dědičného karcinomu, určeného mutacemi ve 207 genech. Existuje řada metod pro analýzu náchylnosti k rakovině.
Nejspolehlivější metodou pro hodnocení predispozice je dosud genetický onkotest.

Výsledky této analýzy jsou přesné a mutace jsou spolehlivě identifikovány. Samostatně stojí za to objasnit, že populární test na nádorové markery je kontroverzní testovací technika, která v některých případech poskytuje falešně pozitivní nebo falešně negativní výsledky. To může vést k bezdůvodnému předepisování léků a dokonce k chirurgickým zákrokům bez významných indikací..

Kdy je genetické testování rakoviny pro vás to pravé?

Jak probíhá analýza

Existuje několik forem rakoviny, které se dědí

Metoda výzkumu

Výzkumná metoda - vysoce výkonné sekvenování DNA nové generace (sekvenování nové generace, NGS) Sekvenování, tedy určování sekvence DNA nukleotidů, odkazuje na vysoce přesné metody molekulární analýzy. Mutace ve 207 genech jsou vyšetřovány:

ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, IP1 BRCA2, BRCA2, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLREOCK1C, DDB1, DDCER1, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCI, FANCM, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1, JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT, KRAS, LIG1, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLX5, PARN, PAN, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RAD50, RAADF51, RAD51, RAD51 AL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SECA23B, SH2D1 SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSCB1, TSCH2, UCL WAS, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC

Provedeme analýzu
v rekordním čase

5 způsobů, jak se otestovat na rakovinu

Jak zjistit příznaky nemoci pomocí zrcadla a měřítka.

Rakovina (po kardiovaskulární) je druhá rakovina. Klíčová fakta o hlavních příčinách úmrtí ve světě. Mnoho druhů rakoviny lze léčit dobře, pokud si toho všimnete včas. Netrvá to moc.

Co by se mělo dělat

1. Dobře se na sebe podívej

V Rusku se podle údajů o maligních novotvarech v Rusku z roku 2016 Moskevského výzkumného onkologického institutu pojmenovaného po P.A.Herzenovi nejčastěji objevují novotvary na kůži. Ze všech těchto případů je 14,2% způsobeno maligním melanomem - jedním z nejagresivnějších nádorů.

Melanomy jsou nejčastěji maskované jako obyčejní krtci, ale novotvar se liší od normální tkáně a stále se dá najít. Proto, pokud pravidelně vyšetřujete tělo, studujete krtky a podezřelé stařecké skvrny, zvyšuje se šance zaznamenat rakovinu kůže v rané fázi, kdy je léčba účinnější než melanom..

Jak se nechat testovat na rakovinu kůže

Prohlédněte si po sprše nebo koupeli v místnosti s dobrým osvětlením.

  1. Sundejte si oblečení a postavte se před zrcadlem v plné délce, ale pokud ne, udělá to každý. Prohlédněte si krtky na tváři, krku, hrudníku a břiše. Ženy potřebují zvednout prsa a prozkoumat kůži pod nimi. Prohlédněte si kůži v podpaží, zadní stranu dlaní, prostor mezi prsty.
  2. Posaďte se a prohlédněte si nohy ze všech stran, nezapomeňte na prsty na nohou. Vezměte si do rukou malé zrcadlo a podívejte se na zadní část nohou: pod kolena, na zadní stranu stehna.
  3. Pomocí stejného zrcadla prohlédněte hýždě a prohlédněte oblast třísla - na kůži genitálií se může dokonce objevit novotvar.
  4. Postavte se zády k velkému zrcadlu a dívejte se na záda a dívejte se do malého.

Onkologové doporučují, aby tyto testy byly prováděny v Galerii kožních samovyšetření jednou za měsíc. Pak bude mít kůže kontrolu.

Co by mělo být alarmující:

  • Krtek nebo skvrna o průměru větším než 6 mm.
  • Novotvar s nerovnými, rozmazanými okraji.
  • Krtek nebo neobvyklá barva, například červená nebo částečně zčernalá.
  • Jakákoli hmota vyčnívající nad povrch kůže.

Existuje mnoho rakovin kůže, vypadají jinak. Proto je žádoucí, aby vše, co svědí, zvlhne, krvácí a odlupuje, ukažte lékaři.

2. Zkontrolujte hmotnost

Mnoho onkologických onemocnění se vyvíjí nepostřehnutelně: rakovina již existuje, ale necítí se bolestí ani zvláštními příznaky. A ne každý věnuje pozornost běžným onemocněním: proč běžet k lékaři kvůli únavě, když je již jasné, že potřebujete dovolenou?

Jedním ze znaků rakoviny je úbytek hmotnosti, pokud se nezmění strava a životní styl.

Známky a příznaky rakoviny nejčastěji říkají, že se jedná o rakovinu žaludku, slinivky břišní, jícnu nebo plic..

Samozřejmě není to jen rakovina, která hubne. Proto se musíte pravidelně vážit, abyste věděli, kdy jsou změny tělesné hmotnosti oprávněné, a kdy byste se měli poradit s lékařem a zjistit, kam kilogramy odešli.

3. Proveďte genetickou analýzu

Předispozice k mnoha typům rakoviny je dědičná a genetické testování pomáhá identifikovat mutace, které zvyšují riziko. Má smysl jít na testy, pokud někdo z rodiny již měl rakovinu.

Například geny Genetic Testing for Hereditary Cancer Syndromes BRCA1 and BRCA2 ovlivňují vývoj rakoviny prsu. Pokud je taková osoba nalezena, je zřejmé, že je v ohrožení.

„Špatný“ gen ještě není nemoc. Jedná se pouze o signál, který ukazuje, že musíte dbát na zdraví a nepřehlížet podezřelá onemocnění..

4. Získejte mamograf

Mamografie je vyšetření mléčných žláz pomocí rentgenového záření. Screening rakoviny prsu u žen s průměrným rizikem se doporučuje, aby ženy měly mamografy pravidelně po 40-45 letech a po 50 letech v pořádku, kdy mám mít mamogram? jednou za rok nebo dva. Je zbytečné a dokonce škodlivé kontrolovat před těmito věkovými limity. Čím častěji se test provádí, tím vyšší je riziko falešně pozitivních mamogramů. A to zase vede k zbytečnému výzkumu a operacím..

Je škodlivé hledat těsnění na hrudi sami..

Údaje z pozorování Preventivní zdravotní péče, aktualizace z roku 2001: Měly by být ženy rutinně učeny k samovyšetření prsu za účelem screeningu rakoviny prsu? Samodiagnostika nepomáhá najít rakovinu prsu v rané fázi. Ale zbytečně si děláte starosti, pokud se něco najednou „zdálo“, a zacházejte s případy, které to nevyžadují (zde máme na mysli neoplazmy, které procházejí samy).

Muži také mají rakovinu prsu, i když jen zřídka. Proto stačí věnovat pozornost nepříjemným příznakům: bolest nebo zatvrdnutí na hrudi, jakýkoli výtok z bradavek nebo změna jejich tvaru.

5. Vypočítejte, kolik kouříte

Rakovina plic je jednou ze tří nejčastějších rakovin plic, ale nejvíce ji postihuje kuřáky. Ohrožení jsou dokonce i ti, kteří přestali kouřit před méně než 15 lety. Důležitou podmínkou pro rozvoj rakoviny plic je počet cigaret, které potenciální pacient kouří.

Chcete-li posoudit pravděpodobnost onemocnění, můžete použít index osoby, která kouří kouření tabáku, a funkční stav dýchacího systému u pacientů s chronickou obstrukční chorobou plic. Počet cigaret za den se vynásobí počtem let užívání tabáku a vydělí se 20. Je-li ukazatel vyšší než 25, jedná se o silného kuřáka. To znamená, že rizika nemoci rostou. Musíte udělat další vyšetření.

Mimochodem, k detekci rakoviny plic nepoužívají fluorografii, na které není nic opravdu vidět, ale počítačovou tomografii.

Co nedělat

  1. Diagnostikujte se. Čtení seznamu příznaků na Wikipedii je naprosto v pořádku. Po takovém hledání však nelze vyvodit závěry. Naším úkolem je rozpoznat varovné signály. A nechte odborníky stanovit diagnózu po vyšetřeních a analýzách..
  2. Darujte krev na nádorové markery. Tyto testy jsou potřebné pro pacienty, u kterých již byla diagnóza potvrzena, protože u zdravých lidí mohou být výsledky falešně pozitivní. Krevní testy na rakovinu: Laboratorní testy používané při diagnostice rakoviny. Například kvůli zánětlivému procesu. Pomocí nádorových markerů je sledována dynamika léčby. Za tímto účelem se studie opakuje a výsledky se porovnávají. Jediný test neposkytne užitečné informace Mohou být při screeningu rakoviny použity nádorové markery?.
  3. Pokud není důvod, proveďte MRI, ultrazvuk a další vyšetření. Ne nadarmo jsou všechny diagnostické postupy předepisovány až po objevení se příznaků. Je zbytečné vyšetřovat zdravého člověka bez stížností: lékař prostě neví, na co se má dívat. A studium každého čtverečního centimetru vnitřností je neúčinné, protože existuje vysoké riziko, že něco nebezpečného přijde. Nebo najděte něco nedůležitého a začněte to tvrdě léčit.

Nehledejte chorobu tam, kde neexistuje. Rakovinu je opravdu lepší odhalit v raných fázích, ale hlavní věcí je nepřehánět to při hledání.

Novinky v léčbě rakoviny: jak genetické testy mění předpovědi pacientů

Sdílet toto:

Dnes je již známo, že slovo „rakovina“ skrývá mnoho nemocí, z nichž každá má své vlastní vlastnosti. Personalizovaná terapie v onkologii je nový přístup, do kterého lékaři a vědci z celého světa vkládají velké naděje. Kdy se provádí genetické testování nádoru? Je možné určit predispozici k rakovině genetickými testy??

Mluvili jsme o tom s onkogynekologem, chirurgem Vladimírem Nosovem, přednostou Gynekologické a onkogynekologické kliniky Evropského lékařského centra - první kliniky v Rusku, kde se personalizovaná terapie onkogynekologických onemocnění stala standardní praxí..

Proč hledat „gen Angeliny Jolie“?

Typicky se rakovina prsu a vaječníků vyskytuje u žen ve věku 60 let nebo starších. Pokud žena onemocní v mladém věku, máme podezření, že může nést jednu z mutací genu BRCA1 nebo BRCA2 známých jako „geny Angelina Jolie“..

Ve svém normálním stavu se tyto geny podílejí na opravě DNA po různých poškozeních, čímž chrání buňky před degenerací nádoru. Pokud v těchto genech dojde k mutaci, zdravé buňky nejsou chráněny a samy se mohou stát rakovinnými. Pravděpodobnost vzniku rakoviny prsu při přenosu mutace genu BRCA 1/2 je kolosální - až 80% (v běžné populaci u žen bez mutace - asi 10 - 12%), riziko vzniku rakoviny vaječníků - až 40 - 45% (v populaci - asi 1, Pět%).

Asi 15% zhoubných nádorů vaječníků, které se vyskytují v jakémkoli věku, má genetický základ, tj. Mutaci BRCA, která se také nachází ve všech ostatních buňkách těla. Proč je důležité to vědět? Protože dnes pro nositele mutace, kteří se nakazili rakovinou vaječníků, existují speciální cílené léky, které „nepracují“ pro nositele mutace. Tyto léky se nazývají inhibitory PARP..

Ve většině případů je jmenování těchto léků po první linii chemoterapie zajištěno remisi po dobu asi 3 let - to je obrovský úspěch, nikdy předtím nebyla v onkogynekologické remisi ve stadiích 3-4 onemocnění prodloužena žádným lékem po tak dlouhou dobu..

Další výzkum umožnil zjistit, že mutace mohou být nejen zárodečnými buňkami, tj. Přítomnými ve všech buňkách těla. Dalších 15-20% mutací genu BRCA se vyskytuje pouze v nádorových buňkách, ale nejsou přítomny v krvi a dalších buňkách těla. Tyto mutace se nazývají somatické. Nejsou zděděny, nezvyšují riziko vzniku dalších rakovin, ale pacienti, kteří mají mutace v nádorových buňkách, jsou také kandidáty na léčbu inhibitory PARP..

V onkologickém ústavu EMC nabízíme všem pacientkám s rakovinou vaječníků kompletní sekvenování genů BRCA nádoru a krve. To vám umožní vybrat nejefektivnější individuální terapii. Pokud mluvíme o dědičné mutaci, doporučujeme povinné genetické testování pro děti, sestry, bratry, rodiče a pacienty, kteří jsou samotnými nositeli mutace, by také měli podstoupit další screening na rakovinu prsu, jehož rizika jsou enormně zvýšena..

Špatné dědictví

Dědičná mutace se přenáší na děti s 50% pravděpodobností, a to jak ženskou, tak mužskou linií. Doporučujeme dopravcům speciální monitorovací program a preventivní opatření ke snížení rizika rakoviny a diskutovat s nimi o otázkách zachování reprodukční funkce..

Například jsem druhý den operoval 57letou pacientku s rakovinou vaječníků. Elektivní histologie potvrdila maligní povahu nádoru. Provedli jsme genetickou studii nádoru a identifikovali mutaci BRCA1. Poté byl proveden kompletní genetický krevní test, aby se zjistilo, zda je mutace somatická (přítomná pouze v nádoru) nebo zárodečná buňka (dědičná). Ukázalo se, že mutace je dědičná. Doporučili jsme otestovat dvě pacientovy dcery, které tuto mutaci bohužel zdědily. Dvojčata, nyní 31 let, dosud neplánovala těhotenství a porod. Doporučil jsem, aby šli k odborníkovi na reprodukci, stimulovali a zmrazili vajíčka, a ve věku 35 let od tohoto věku začíná růst riziko rakoviny vaječníků a vaječníky a vejcovody musí být profylakticky odstraněny. V tomto případě zachráníme dělohu a v budoucnu budou moci nést své biologické děti..

Kromě toho lze během IVF provést preimplantační diagnostiku a transplantovat embrya, která nezdědila mutaci. Budoucí generace tak bude již chráněna..

Rakovina těla dělohy - jak „portrét“ nádoru ovlivňuje prognózu

Rakovina endometria (rakovina těla dělohy) je nejčastější gynekologická rakovina u žen. Dnes se přístupy k jeho léčbě mění také díky personalizované terapii..

Až donedávna se předpokládalo, že existují dva typy rakoviny endometria. Nejběžnější typ I se obvykle vyskytuje u obézních pacientů, často se současným diabetem a hypertenzí. Druhý je serózní, agresivnější a nesouvisí s přebytkem estrogenu. Na základě klinického obrazu rozhodli lékaři o nutnosti další léčby po operaci. Dnes díky lepšímu porozumění biologii nádorů víme, že tyto typy nejsou dva, ale čtyři. A pro každého z nich je poskytována specifická léčba. Chcete-li zjistit, s jakým typem rakoviny endometria máme co do činění, stačí začít s imunohistochemickou studií..

Každý nádor endometria, bez ohledu na fázi, testujeme na přítomnost určitých molekul, které naznačují příznivou nebo méně příznivou prognózu onemocnění. Například přítomnost mutace v genu P53 naznačuje méně příznivou prognózu. V tomto případě doporučujeme nejen pozorování, ale také další léčbu chemoterapií nebo radiační terapií..

Některé rakoviny dělohy, stejně jako některé rakoviny vaječníků a prsu, jsou založeny na genetickém syndromu nazývaném Lynchův syndrom. Pokud najdeme projevy Lynchova syndromu v nádoru, odkazujeme pacienty na úplné genetické testování. To je důležité, protože rakovina dělohy není jediným onemocněním, na které jsou náchylní nositelé mutací, které způsobují Lynchův syndrom. Zejména mají v mladém věku zvýšené riziko rakoviny tlustého střeva..

Často se nejprve objeví rakovina dělohy, rakovina tlustého střeva se vyvíjí v průběhu času.

Proto se nositelům Lynchova syndromu doporučuje zahájit screening na rakovinu tlustého střeva ne ve věku 45-50 let, ale mnohem dříve - od 30 let věku a provádět kolonoskopii každých 6 nebo 12 měsíců, aby nezmeškal vývoj onemocnění.

Identifikace Lynchova syndromu u pacienta s rakovinou dělohy může ovlivnit léčbu.

V pokročilých stádiích pacientů s Lynchovým syndromem předepisujeme specifickou imunoterapii pemprolizumabem, která zlepšuje prognózu pacientů.

Genetické profilování nádorů je kolosální průlom, který nám umožnil přistupovat k plně personalizované terapii v onkologii, a to nejen na základě diagnózy, ale také na základě porozumění biologii nádorů. Pro pacienty je to příležitost získat přesnou a vysoce specializovanou léčbu, která přináší lepší výsledky, a v případě dědičných nádorových onemocnění je to příležitost chránit budoucí generace před nebezpečnými nemocemi.

Foto v oznámení: Sergey Vedyashkin / Agency "Moscow"

Je rakovina zděděna??

Doporučení:

  • Oddělení anesteziologie a resuscitace
  • Metastázy rakoviny
  • Chemoterapie
  • Hospic pro pacienty s rakovinou
  • Imunoterapie v placeném onkologickém centru Medicine 24/7
  • CT vyšetření
  • MRI vyšetření

Pravděpodobně jste se na tuto otázku zeptali vícekrát, pokud některému z vašich příbuzných byla diagnostikována onkologická choroba. Mnoho lidí je ztraceno v domněnkách - co dělat, když babičky a prababičky zemřely ve věku 30-40 let a neexistují žádné informace o jejich nemocech? A pokud zemřeli ve věku 60 let, jako všichni v té době, byla to onkologie? Můžu to mít?

Když příbuzný dostane rakovinu, máme strach. Do jisté míry je to pro vaše zdraví děsivé - dědí se rakovina? Než začneme dělat závěry a panikařit, pojďme se touto otázkou zabývat..

Na klinice Medicine 24/7 se snažíme aktivně využívat úspěchy genetiků v každodenní praxi: pomocí genetického výzkumu určujeme predispozici k různým typům rakoviny a přítomnost mutací. Pokud jste v ohrožení - promluvíme si o tom trochu později - měli byste těmto studiím věnovat pozornost. Do té doby zpět k otázce..

Rakovina je ve své podstatě genetickým onemocněním, ke kterému dochází v důsledku rozpadu genomu buňky. Čas od času v buňce dochází k postupnému hromadění mutací a postupně získává vlastnosti maligního - stává se maligním.

Rozpadu se účastní několik genů, které nepřestávají fungovat současně.

  • Geny kódující systémy růstu a dělení se nazývají protoonkogeny. Pokud se rozbijí, buňka se začne dělit a nekonečně růst..
  • Existují tumor potlačující geny, které jsou zodpovědné za systém pro snímání signálů z jiných buněk a inhibici růstu a dělení. Mohou bránit růstu buněk, a když se rozbijí, tento mechanismus se vypne.
  • A konečně existují geny pro opravu DNA, které kódují proteiny, které opravují DNA. Jejich rozpad přispívá k velmi rychlé akumulaci mutací v genomu buňky..

Genetická predispozice k onkologii

Existují dva scénáře výskytu mutací způsobujících rakovinu: nedědičné a dědičné. V původně zdravých buňkách se objevují nedědičné mutace. Jsou způsobeny vnějšími karcinogenními faktory, jako je kouření nebo ultrafialové záření. Většinou se rakovina vyvíjí u lidí v dospělosti: proces vzniku a hromadění mutací může trvat déle než tucet let.

V 5-10% případů však hraje rozhodující roli dědičnost. To se stane, když se jedna z onkogenních mutací objevila v reprodukční buňce, která měla to štěstí, že se stala člověkem. Navíc každá z přibližně 40 * 1012 buněk těla této osoby bude také obsahovat počáteční mutaci. Každá buňka proto bude muset akumulovat méně mutací, aby se stala rakovinnou..

Zvýšené riziko vzniku rakoviny se přenáší z generace na generaci a nazývá se syndrom dědičného nádoru. Tento syndrom se vyskytuje poměrně často - asi u 2–4% populace.

Navzdory skutečnosti, že většina rakoviny je způsobena náhodnými mutacemi, je třeba věnovat vážnou pozornost také dědičnému faktoru. Vědět o existujících zděděných mutacích můžete zabránit rozvoji konkrétní nemoci.

Rakovinová predispozice se dědí jako mendelovská dominantní vlastnost, jinými slovy jako běžný gen s různou frekvencí výskytu. Pravděpodobnost výskytu v raném věku je navíc u dědičných forem vyšší než u sporadických.

Společný genetický výzkum

Stručně vám řekneme o hlavních typech genetického výzkumu, které se projevují ohroženým lidem. Všechny tyto studie lze provádět na naší klinice.

Definice mutace v genu BRCA

V roce 2013 se díky Angelině Jolie celý svět aktivně zabýval dědičnou rakovinou prsu a vaječníků, dokonce i laici nyní vědí o mutacích genů BRCA1 a BRCA2. V důsledku mutací dochází ke ztrátě funkcí proteinů kódovaných těmito geny. Ve výsledku je narušen hlavní mechanismus opravy (obnovy) dvouřetězcových zlomů v molekule DNA a vzniká stav genomové nestability - vysoká frekvence mutací v genomu buněčné linie. Nestabilita genomu je ústředním faktorem karcinogeneze.

Vědci popsali více než tisíc různých mutací v těchto genech, z nichž mnohé (ale ne všechny) jsou spojeny se zvýšeným rizikem rakoviny..

U žen s poruchami BRCA1 / 2 je riziko vzniku rakoviny prsu 45-87%, zatímco průměrná pravděpodobnost tohoto onemocnění je pouze 5,6%. Pravděpodobnost vzniku maligních nádorů v jiných orgánech se také zvyšuje: vaječníky (od 1 do 35%), pankreas a u mužů - v prostatě..

Genetická predispozice k dědičnému nepolypóznímu kolorektálnímu karcinomu (Lynchův syndrom)

Kolorektální karcinom je jednou z nejčastějších rakovin na světě. Asi 10% populace má na to genetickou predispozici.

Genetický test na Lynchův syndrom, známý také jako dědičný nepolypózní kolorektální karcinom (NPCR), detekuje onemocnění s přesností 97%. Lynchův syndrom je dědičné onemocnění, při kterém maligní nádor ovlivňuje stěny tlustého střeva. Předpokládá se, že asi 5% všech případů kolorektálního karcinomu je spojeno s tímto syndromem..

Definice mutace v genu BRaf

V případě výskytu melanomu, nádorů štítné žlázy nebo prostaty, nádorů vaječníků nebo střeva se doporučuje (a v některých případech i povinné) otestovat mutaci BRaf. Tato studie vám pomůže vybrat správnou strategii léčby nádoru..

BRAF je onkogen, který je zodpovědný za kódování proteinu umístěného v signální cestě Ras-Raf-MEK-MARK. Tato cesta normálně reguluje buněčné dělení pod kontrolou růstových faktorů a různých hormonů. Mutace v onkogenu BRaf vede k nadměrné nekontrolované proliferaci a rezistenci na apoptózu (programovaná smrt). Výsledkem je několikanásobné zrychlení množení buněk a růst novotvarů. Podle indikací této studie dospěl odborník k závěru o možnosti použití inhibitorů BRaf, které prokázaly významnou výhodu oproti standardní chemoterapii..

Metoda analýzy

Jakákoli genetická analýza je složitý vícestupňový postup.
Genetický materiál pro analýzu je získáván z buněk, obvykle z krevních buněk. V poslední době však laboratoře přecházejí na neinvazivní metody a někdy izolují DNA ze slin. Izolovaný materiál je podroben sekvenování - stanovení sekvence monomerů pomocí chemických analyzátorů a reakcí. Tato sekvence je genetický kód. Výsledný kód je porovnán s referenčním kódem a je určeno, které oblasti patří určitým genům. Na základě jejich přítomnosti, nepřítomnosti nebo mutace se učiní závěr o výsledcích testu.

Dnes v laboratořích existuje mnoho metod genetické analýzy, každá z nich je v určitých situacích dobrá:

  • FISH metoda (fluorescence in situ hybridizace). Do biomateriálu přijatého od pacienta se vstřikuje speciální barvivo - test DNA s fluorescenčními značkami, který může vykazovat chromozomální aberace (odchylky), které jsou významné pro stanovení přítomnosti a prognózy vývoje určitých maligních procesů. Tato metoda je například užitečná při identifikaci kopií genu HER-2, což je důležitá vlastnost při léčbě rakoviny prsu..
  • Metoda srovnávací genomové hybridizace (CGH). Tato metoda umožňuje porovnat DNA zdravé tkáně pacienta a nádorové tkáně. Přesné srovnání objasňuje, které části DNA jsou poškozené, a to poskytuje nástroje pro výběr cílené léčby..
  • Sekvenování nové generace (NGS) - na rozdíl od dřívějších metod sekvenování „umí číst“ několik částí genomu najednou, a proto zefektivňuje proces „čtení“ genomu. Používá se ke stanovení polymorfismů (nahrazení nukleotidů v řetězci DNA) a mutací spojených s vývojem maligních nádorů v určitých částech genomu.

Vzhledem k velkému počtu chemických reagencií jsou postupy genetického výzkumu poměrně finančně nákladné. Snažíme se stanovit optimální cenu všech postupů, proto cena za tyto testy začíná na 4800 rublů..

Ohrožené skupiny

Lidé, kteří mají alespoň jeden z následujících faktorů, jsou ohroženi dědičnou rakovinou:

  • Několik případů stejné rakoviny v rodině
    (například rakovina žaludku u dědečka, otce a syna);
  • Nemoci v raném věku pro tuto indikaci
    (například kolorektální karcinom u pacienta mladšího než 50 let);
  • Jeden případ konkrétního typu rakoviny
    (například rakovina vaječníků nebo trojnásobně negativní rakovina prsu);
  • Rakovina v každém ze spárovaných orgánů
    (například rakovina levé a pravé ledviny);
  • Více než jeden typ rakoviny u příbuzného
    (například kombinace rakoviny prsu a vaječníků);
  • Rakovina není charakteristická pro pohlaví pacienta
    (jako je rakovina prsu u muže).

Pokud je pro člověka a jeho rodinu charakteristický alespoň jeden faktor ze seznamu, měli byste se poradit s genetikem. Zjistí, zda existuje zdravotní stav pro provedení genetického testu..

Aby bylo možné detekovat rakovinu v rané fázi, měli by nositelé syndromu dědičného nádoru podstoupit pečlivý screening na přítomnost rakoviny. V některých případech lze riziko vzniku rakoviny významně snížit preventivní operací a drogovou prevencí..

Genetický „vzhled“ rakovinné buňky se během vývoje mění a ztrácí svůj původní vzhled. Aby bylo možné použít molekulární charakteristiky rakoviny k léčbě, nestačí studovat pouze dědičné mutace. K identifikaci slabých míst v nádoru je nutné molekulární testování biopsie nebo chirurgických vzorků..

Během testu je nádor analyzován a je vypracován individuální molekulární pas. V kombinaci s krevním testem se v závislosti na požadovaném testu provádí kombinace různých testů na genom a protein. Na základě tohoto testu je možné předepsat cílenou terapii, která je účinná pro každý typ existujícího nádoru..

Prevence

Existuje názor, že k určení predispozice k rakovině můžete provést jednoduchou analýzu přítomnosti nádorových markerů - konkrétních látek, které mohou být odpadními produkty z nádoru.

Zvýšení indikátoru může záviset na řadě důvodů, které zcela nesouvisejí s rakovinou. Současně existují příklady lidí s rakovinou, jejichž hodnoty nádorových markerů zůstaly v normálním rozmezí. Specialisté používají nádorové markery jako metodu ke sledování průběhu již detekovaného onemocnění, jehož výsledky je třeba znovu zkontrolovat.

Chcete-li zjistit pravděpodobnost genetického dědictví na prvním místě, pokud jste v ohrožení, musíte vyhledat radu od onkologa. Specialista na základě vaší anamnézy dospěje k závěru o potřebě určitých studií.

Je důležité si uvědomit, že o provedení jakéhokoli testu by měl rozhodnout lékař. Samoléčba v onkologii je nepřijatelná. Chybně interpretované výsledky mohou nejen způsobit předčasnou paniku - můžete jednoduše přijít o přítomnost vzniku rakoviny. Detekce rakoviny v rané fázi za přítomnosti správné včasné léčby poskytuje šanci na zotavení.

Mám paniku?

Rakovina je nevyhnutelným společníkem dlouhověkého organismu: pravděpodobnost, že somatická buňka nahromadí kritický počet mutací, je přímo úměrná jeho životnosti. Skutečnost, že rakovina je genetické onemocnění, neznamená, že je dědičná. Přenáší se ve 2–4% případů. Pokud je u vašeho příbuzného diagnostikováno onkologické onemocnění, nepanikařte, poškodíte tím sebe i sebe. Navštivte onkologa. Dokončete studia, které vám přidělí. Je lepší, když jde o specialistu, který sleduje pokrok v oblasti diagnostiky a léčby rakoviny a je si vědom všeho, co jste se právě naučili. Řiďte se jeho doporučeními a nebuďte nemocní.

Onkologie. Analýza genetické predispozice.

Trochu odbočím od nádorových markerů. Moji předplatitelé měli spoustu otázek ohledně analýzy genetické predispozice. Proto v tomto příspěvku o tom budu mluvit. A další se vrátím ke značkám.

„Co je to genetická analýza rakoviny?.
Genetická analýza rakoviny odhaluje riziko rozvoje onkopatologií:
-prsa;
-vaječníky;
-čípek;
-prostata;
-plíce;
-zejména střeva a tlusté střevo.

Existuje také genetická diagnóza pro některé vrozené syndromy, jejichž existence zvyšuje pravděpodobnost vzniku rakoviny orgánů:
-Li-Fraumeniho syndrom hovoří o riziku vzniku rakoviny mozku, nadledvin, slinivky břišní a krve;
-Peitz-Jegersův syndrom hovoří o pravděpodobnosti onkopatologií trávicího systému (jícnu, žaludku, střev, jater, slinivky břišní).

Vědci dosud objevili řadu genů, jejichž změny ve většině případů vedly k rozvoji onkologie..
Geny BRCA1 a BRCA2 tedy chrání ženy před vznikem rakoviny vaječníků a prsu a muži před rakovinou prostaty. Rozpady v těchto genech naopak ukazují, že existuje riziko rozvoje onkopatologie této lokalizace. Analýza genetické predispozice k rakovině pouze poskytuje informace o změnách v těchto a dalších genech..

„Může někdo udělat takovou analýzu?“

Dodání tohoto testu nemá žádné kontraindikace..

„Jak se nechat otestovat?“

Pro pacienta je to rutinní krevní test z žíly.

„Proč se taková analýza neprovádí během profylaktického vyšetření?“
Při zkoumání výsledků této analýzy vědci zjistili, že roky genetického výzkumu významně neovlivnily úmrtnost žen na rakovinu prsu a vaječníků. Metoda proto není vhodná jako screeningová diagnostická metoda (prováděná u každé osoby). A jak probíhá vyšetření rizikových skupin genetickou diagnostikou.

Hlavní důraz na analýzu genetické predispozice k rakovině spočívá v tom, že pokud dojde k porušení určitého genu, má člověk riziko vývoje nebo riziko přenosu tohoto genu na své děti..

„Jak přesná je analýza?“
Přijatá odpověď nemůže 100% zajistit, že pacient bude nebo nebude mít rakovinu. Negativní výsledek genetického testu naznačuje, že riziko vzniku rakoviny nepřesahuje průměrné hodnoty v populaci. Kladná odpověď poskytuje přesnější informace. U žen s mutacemi v genech BRCA1 a BRCA2 je tedy riziko vzniku rakoviny prsu 60–80% a u rakoviny vaječníků 40–60%..

„Musím provést takovou analýzu?“
Tato analýza nemá jasné indikace pro porod, ať už jde o určitý věk nebo zdravotní stav pacienta. Pokud byla matce 20leté dívky diagnostikována rakovina prsu, neměla by s vyšetřením čekat 10 nebo 20 let. Můžete okamžitě podstoupit genetickou studii pro rakovinu, abyste potvrdili nebo vyloučili mutaci genů kódujících vývoj onkopatologií.

U nádorů prostaty je užitečné, aby každý člověk nad 50 let s adenomem prostaty nebo chronickou prostatitidou měl k posouzení rizika genetickou diagnózu. Je však s největší pravděpodobností nevhodné diagnostikovat lidi, v jejichž rodině nebyly žádné případy maligního onemocnění..

Indikace pro genetickou analýzu rakoviny jsou případy detekce maligních novotvarů u pokrevních příbuzných. A vyšetření by měl předepsat genetik, který poté vyhodnotí výsledek. Na věku pacienta pro úspěšné absolvování testu nezáleží, protože rozpad genů je vlastní od narození, takže pokud jsou geny BRCA1 a BRCA2 normální ve věku 20 let, nemá smysl provádět stejnou studii po 10 nebo více letech.

„Jaké jsou normy takové analýzy?“

Genetické testování rakoviny není studie s jasnými normami, neměli byste doufat, že se vám dostane do rukou výsledek, kde bude jasně napsáno „nízké“, „střední“ nebo „vysoké“ riziko rakoviny. Výsledky vyšetření může posoudit pouze genetik. Několik mutací musí být vyšetřeno na platnost dat. Například u rakoviny prsu a vaječníků se zkoumá 7 mutací u rakoviny plic - 4 mutace.

Nebyly nalezeny žádné duplikáty

Ahoj. Na VK jsme vás nemohli najít, s touto přezdívkou je spousta lidí. Přímo a rychle prosím.
BC v mé matce (po menopauze, v 53 letech, se znovu narodil benigní nádor, který měla 10 let, ani ona ani lékaři nepřikládali důležitost) a jejím sestrám (vznikly před menopauzou, v 45), ale mají různé otce.

Mohu provést genetický test na mutace v genech BRCA 1 a 2 bez doporučení genetika, a pokud je test negativní, neporadit se s ním? V našem městě není ani jedno, ani druhé. V našem městě je možnost odběru vzorků krve v placené laboratoři a samotná laboratoř je v jiné (samotná klinika má štěstí) a dokonce hledat genetiku se špatnými výsledky. Webové stránky kliniky uvádějí, že popis výsledků analýzy provádí genetik. PCR analýza.

Nezáleží na tom, zda se analýza provádí v běžné laboratoři nebo v laboratoři založené na onkologickém dispenzáři? Je to příležitost udělat v laboratoři Zeldi (berou materiál z našeho města) nebo v Invitro v sousedním městě.

Vlastnosti diagnostiky onkologických onemocnění

Dobré odpoledne! Nedávno jsme viděli bezprecedentní obraz změn v okolním světě. Důvodem je koronavirus. Bohužel však další nemoci nezmizely, zejména pokud jde o onkologické.

Situace s koronaviry má velmi silný dopad na diagnostiku asymptomatického a časného karcinomu prsu..

To je způsobeno skutečností, že rakovina prsu je nejčastější rakovinou a jedním z mála rakovin, které lze detekovat pomocí relativně jednoduchých diagnostických testů dostupných na konvenčních klinikách, které právě začaly otevírat své dveře. (O screeningu jiných onkologických onemocnění si můžete přečíst na mém kanálu - https://zen.yandex.ru/media/id/5cc851c9e6420f00b3fb54f0/chto.)

V současné době, kdy jsou odstraněna omezení týkající se rutinních a lékařských prohlídek, je obzvláště důležité mít možnost včas diagnostikovat.

Proto vás žádám, abyste zachránili a pomohli při šíření veškerých informací, které mohou potenciálně pomoci vám a vašim blízkým!

Trochu o mně, abych pochopil, kdo píše tento příspěvek - Vorotnikov Vladimir Vladimirovich, Ph.D., chirurg-onkolog, více než 10 let svého života jsem se věnoval diagnostice a léčbě rakoviny prsu (https://taplink.cc/dr_vorotnikov podrobnější informace)

Jaké jsou hlavní body v diagnostice rakoviny prsu, které potřebujete vědět:

Pro včasnou diagnostiku rakoviny prsu se doporučuje provést rentgenové vyšetření mléčných žláz - mamografii. A zpravidla se doporučuje začít ve věku 40 let, ale v současné době neexistují žádná obecně přijímaná doporučení týkající se věku začátku výzkumu a frekvence (v Ruské federaci, podle preventivního programu lékařských vyšetření, od 40 let, jednou za 2 roky).

Rakovina prsu, stejně jako jakákoli jiná rakovina, se nejčastěji vyskytuje ve věku nad 50 let a vrchol se vyskytuje ve věku 62,5 roku. Může se však vyskytnout také v mladším věku, je ovlivněna existujícími rizikovými faktory, dědičností, anamnézou ozařování hrudní stěny atd..

V případě potřeby lze předepsat mamografii a v mladším věku do 40 let je hlavní omezení spojeno s vysokou hustotou prsní tkáně v mladém věku a u žen, které nerodily.

Většina rakovin prsu je diagnostikována jako výsledek mamografie. Ale většina z těchto změn na mamografii je benigních..

Klinicky podezřelý nádor by měl být biopsován bez ohledu na výsledky instrumentálních studií, protože 10 až 15 procent těchto změn nemusí být na mamografii viditelných (zejména lobulární rakovina).

Ženy, které během preventivní mamografie odhalily změny v prsní tkáni, zpravidla vyžadují další diagnostiku:

-Kontrastní mamografie

-Ultrazvukové vyšetření (ultrazvuk)

-Biopsie, včetně kontroly ultrazvukem v případě nehmatného nádoru.

Musí být uvedena kategorie klasifikace vašeho průzkumu podle BIRADS. Více o tom na mém kanálu

Ačkoli se biopsie doporučuje pro všechny kategorie BI-RADS od 4, pravděpodobnost malignity lze klasifikovat jako nízkou, střední nebo vysokou v subklasifikacích BI-RADS 4 jako 4a, b nebo c. To znamená, že po histologickém vyšetření nemusí být zhoubné onemocnění potvrzeno..

Ultrazvukové vyšetření (ultrazvuk) prsu je důležitým diagnostickým doplňkem mamografie a používá se k rozlišení mezi pevnými (hustými) a cystickými formacemi.

Prsní magnetická rezonance (MRI) je jednou z nejcitlivějších diagnostických metod a dokáže detekovat rakovinové léze, které nejsou viditelné při fyzickém vyšetření, mamografii nebo ultrazvuku. Existuje však řada nevýhod, například použití MR je spojeno s rizikem falešně pozitivních biopsií a může vést k nadměrné diagnóze. Proto se MRI mléčných žláz zpravidla v běžné praxi u většiny žen nedoporučuje.

Prsa MRI se používá za následujících okolností:

- U pacientů s axilárními metastázami a klinicky nezjistitelným primárním nádorem.

- Když je nádor klinicky větší než odhad mamogramu (zvláště pokud je hustota prsou vysoká, zpravidla u mladých žen, které nerodily).

- Pro ženy s Pagetovým karcinomem prsu, které nemají hrudku při fyzickém vyšetření a mamografii.

- U žen s rakovinou prsu ve stadiu II / III, u kterých je plánována předoperační (neoadjuvantní) systémová léčba. (Posoudit možnost konzervace mléčné žlázy podle výsledku léčby)

- U žen s velmi vysokým rizikem vzniku druhého karcinomu prsu (například z důvodu přítomnosti genetické mutace nebo předchozího ozařování hrudní stěny u lymfoproliferativního onemocnění).

Před plánováním na konečný chirurgický zákrok je třeba provést biopsii, aby se potvrdila diagnóza.

U pacientky s podezřelým mamografickým obrazem nebo hmatatelným nádorem prsu je povinnou diagnostickou metodou biopsie (trepinová biopsie s histologickým vyšetřením, aspirační biopsie s jehlou s cytologickým vyšetřením lze použít pouze v případě, že není možné provést biopsii trefinu kvůli nízkému obsahu informací).

Chirurgická biopsie (excizní biopsie, sektorová resekce nebo jak se jí v Rusku říká - nibble) by neměla být používána jako diagnostický nástroj, kromě případů, kdy biopsie trefinu pod palpační kontrolou nebo vizualizací pomocí (MMG nebo ultrazvuku) není možná.

Materiál byl připraven na základě doporučení převzatých z článku na portálu UPTODATE.

Diagnostické hodnocení žen s podezřením na rakovinu prsu

Autoři: Laura J Esserman, MD, MBA Bonnie N Joe, MD, PhD

Redaktoři sekce: Anees B Chagpar, MD, MSc, MA, MPH, MBA, FACS, FRCS (C) Daniel F Hayes, MD

Zástupce redaktora: MUDr. Wenliang Chen, PhD

Všechna témata se aktualizují, jakmile budou k dispozici nové důkazy a náš proces vzájemného hodnocení je dokončen.

Přehled literatury aktuální do: května 2020. | Toto téma bylo naposledy aktualizováno: 30. května 2019.

Pokud má někdo zájem, můžu vyhodit seznam odkazů ze 128 zdrojů)

Všechny moje kontakty jsou na mém instagramu @ dr_vorotnikov

Byl bych rád, kdybych měl nějaké dotazy v komentářích.!

Inside American Oncology, část 43

Pokračuji ve svém příběhu o rakovině jícnu, americké onkologii a souvisejících událostech. Předchozí příspěvek o onkologii zde, ostatní v profilu.

Kapitola 125. Další infuze přípravku Opdivo.

Bylo to 28. května. V porovnání s předchozími nebyly žádné zvláštní rozdíly, ale u vchodu do oddělení byla na kontrolním stanovišti fronta. Sestra změřila teplotu, zapsala jména a nevpustila doprovod. Přede mnou byla polomrtvá stařena na židli, kterou válcoval velký černoch, nevím, příbuzný nebo zdravotní sestra (vězeň). Pojmenoval datum narození, ukázalo se, že nebyla tak stará, 65 let, jen vysoce pokročilá fáze rakoviny. Vyžadoval, aby ho pustili dovnitř, vysvětlil, že stařenu je třeba nakrmit, napít a on si musí promluvit s lékařem, ona sama nemohla nic dělat. Sestra se omluvila za následující pravidla: na chodbě je obvykle méně než 50 lidí, ale nyní ne více než 17 a měl by být ošetřen stejný počet pacientů, pokud je povolen, někteří z pacientů se nevejdou. A postarají se o pacienta, a když se objeví lékař, zavolají a nechají lékaře mluvit.

Přesvědčil jsem, že černoch nechal telefonní číslo a šel čekat někam dolů a sestra opustila svůj post, požádala mě, abych počkal, a odvedl stařenku k registraci. Pak jsem viděl, že několikrát přišla a dala stařence napít. Ve frontě bylo několik dalších nechodících pacientů bez doprovodu, samotné sestry je válcovaly, kamkoli bylo potřeba.

Infuze proběhla bez problémů, ale v rozhovoru se záchranářkou Christie bylo něco jasné. Nejprve se ukázalo, že termíny infuzí byly pro mě naplánovány až na konec září. Trochu mě to překvapilo, dokončení bylo plánováno na červenec. Zeptal jsem se, co se stalo - odpověděla, že v polovině července bude další CT, a na základě jeho výsledků lékař rozhodne, zda bude pokračovat v Opdivu. Nyní jsem se podíval na web - opraveno, nyní je uveden jako Opdivo 25. června, CT 16. července, Opdivo a jmenování lékaře C 23. července a poté ticho.

Zadruhé jsem řekl, že jsem na klinice 1 udělal gastroskopii, ale zatím neznám výsledky. Ukázalo se, že Christie se dostala k počítači, vidí operační zprávu z kliniky 1. Plynně si ji přečetla, řekla, že to hovoří pouze o dilataci (zvětšení jícnu), ale nic o biopsii a nádoru. Ale to jsem věděl už dříve.

Kapitola 126. Neúspěšná konverzace s doktorem O.

Pokud si pamatujete, po gastroskopii mi bylo nařízeno domluvit si schůzku s chirurgem, kterou jsem udělal 1. června. 1. června ráno jsem vylezl na místo - návštěva není uvedena. Zavolal jsem jim - oh-oh, nemáme to v systému, někde to zmizelo. Čas byl stanoven za týden, 8. června. Mají úplný nepořádek.

8. června nezavolal ani dr. O, zavolal rezident. Na hlavní otázku, zda zjistili něco špatného, ​​neodpověděl, zopakoval stejnou píseň: protože biopsii neprovedli, nebylo z čeho brát. Zeptal jsem se, proč na webu stále není žádná zpráva - řekl jsem, že je obvykle pacientům nevydávají, ale kvůli mně je zveřejní. Opravdu, o hodinu později to rozložili, totéž tam bylo: anestezie byla taková a taková, dilatace byla prováděna tímto způsobem, o přítomnosti nebo nepřítomnosti nádoru ani slovo. Předpokládejme, že je vše v pořádku.

Na otázku, jak často se adheze objevují a kdy bude nutné znovu provést dilataci, neodpověděl na nic konkrétního. Ale Dr. O mě chce vidět za 2 měsíce, na začátku srpna, a s CT. CT vyšetření bude připraveno na klinice 2.

Cítím se dobře, jídlo míjí, žádná bolest. Na oslavu jsem se začal rozmazlovat lahodným jídlem a přidal jsem 2 kg. Okamžitě se zastavil a vrátil se ke své normální stravě. Odkryl jsem kolo a minulou sobotu jsem se vydal na projížďku. Parkem podél řeky vede poměrně dlouhá cyklostezka. Vchody do parku jsou uzavřené, ale pokud víte, kde nechat auto a jak se dostat do parku se zeleninovými zahradami, můžete jezdit pro vlastní potěšení. Bylo dost takových chytrých, ale dav ne. Jel jsem 3 hodiny se zastávkami a přestávkami, pak jsem se podíval na mapu - najel jsem 25 km, což je pro mě hodně. Zkoušel jsem také nafukovací kajak, ne můj, hnědovlasá žena volala na projížďku.

Kapitola 127. O covidech a pogromech.

Tady máme revoluci. Všichni známí se hádali, někteří pro Trumpa, jiní pro BLM, bojíte se říct jediné slovo, aby vás někdo smrtelně neurazil. Starostka Chicaga Lori Lightfootová, i když byla skrz naskrz černá a dostala se k moci pod heslem Black Lives Matter, když viděla pogromy, v neděli ráno (31. května) nazvala Národní gardu. Přátelsky to mělo být v sobotu. V úterý se pogromy zastavily, ve městě byli zabiti pouze dva, stovka a něco zraněno. Hmotné škody jsou velké. Target byl rozbit a vypleněn poblíž domu, kde žije moje matka. Naštěstí teď kvůli nakupování nechodí nakupovat.

Nyní probíhají pokojné demonstrace. Na našich bílých předměstích nebyly žádné pogromy, konaly se shromáždění. Mladí lidé a studenti, všichni demokraté, vyjádřili solidaritu se zesnulým Floydem, stáli na kolenou 8 minut a na několik sekund jim policie na konci poděkovala za jejich zdrženlivost.

Moje prostřední dcera v New Yorku chodí na shromáždění. Nejstarší nechodí, pracuje, ale je solidární se svou sestrou. Snažil jsem se přijít na to, na čem jim, úspěšným bílým dívkám, záleží. Připravil jsem se na rozhovor, četl různé věci o postavení černochů, v případě zájmu představím své závěry. Dcery ale nikdy nezmiňovaly barvu pleti, hlavním cílem protestů je podle nich reforma policie a její kontrola tak, aby se policie ani černoši ani bílí nebáli. Takový cíl má právo na existenci, ale nějak nesedí dobře s tím, co vidíme v televizi..

Jak na události reagovala společnost, ve které pracuji. Ředitel (CEO) poslal jeden dopis: jsme si vědomi a solidárně, v naší společnosti je vše v pořádku s rovností, ale pro případ, že bych vytvořil komisi tří barevných zaměstnanců (vedoucí HR a dvou manažerů, které neznám), pokud budou mít nějaké návrhy, jak to udělat ještě lépe, rád to provedu. V naší společnosti máme černochy, většinou dívky v call centru, ale v IT jsou také dvě, testerka a enikey. Byl tam skvělý černoch - šéf QA, který opustil před třemi lety. Fungují naprosto v pořádku, o nic horší než pracovníci v jiných barvách duhy, žádné stížnosti na ně.

Město se postupně otevírá po covidech. Na předměstí se otevřely restaurace s venkovními stoly. Centrum mělo také být, ale majitelé se bojí otevřít kvůli demonstracím. V některých jiných státech je vše otevřené a dokonce ani masky nejsou nutné. Lidé v těchto státech spěchali k odpočinku, aby léto nebylo úplně ztraceno. Bojí se žít v hotelech, pronajímají si domy na AirBnb. Můj bratr a jeho rodina jsou nyní v Severní Karolíně, žijí také v domě, chodí na pláž, jsou velmi šťastní.

Poznámky onkologa. Část 1

Prevence je důležitá, prevence je nutná.

V roce 2018 byl v Británii proveden průzkum veřejného zdraví. Tazatelé chtěli vědět, jak správně odhaduje populace skutečné rizikové faktory pro rakovinu a věří v mýty o rakovině. Výsledky byly zábavné.

Například lidé, kteří správně vyhodnotili skutečné rizikové faktory pro rakovinu, věřili v mýty o rakovině s větší pravděpodobností. A naopak. Nakonec muži odpověděli na otázky o něco lépe než ženy, běloši odpověděli podstatně lépe než jiné etnické skupiny; zdraví lidé - o něco lepší než nezdraví lidé a lidé s vysokou úrovní vzdělání a vysokým socioekonomickým statusem - mírně lepší než chudí a špatně vzdělaní lidé. Mimochodem, výsledky se oproti minulému průzkumu zhoršily..

Jaké faktory ve vývoji rakoviny tedy nejsou mýty? Co je známo a co bylo dosud prokázáno? Ze statistického hlediska, pokud odstraníte všechny tyto rizikové faktory, lze výskyt rakoviny snížit o 30-50 procent. Statistiky nám říkají, že ze 100 lidí, kteří toto téma navštívili, se u nich během života rozvine rakovina téměř 30. Naštěstí jsou častější rakoviny, které dobře reagují na léčbu: bazaliom (tzv. „Bílá“ rakovina kůže), počáteční fáze melanomu (tj. „černá“ rakovina kůže), rakovina prostaty. Šance na úplné vyléčení v první fázi rakoviny prsu jsou také vynikající (asi 100%).

Pokud vyloučíte hlavní (zdůrazňuji - hlavní) rizikové faktory, místo 30 lidí onemocní asi 15–20 ze 100. Nyní trochu více o nejdůležitějších rizikových faktorech, které lze ovlivnit změnou vašeho životního stylu:

1. Samozřejmě, kouření, včetně žvýkání šňupacího tabáku a pasivního kouření (nejdůležitější faktor ze všech).

2. Zvýšená tělesná hmotnost (index tělesné hmotnosti nad 25, největší negativní roli v tom hraje břišní tuk). Mimochodem, množství břišního tuku hraje kolosální roli v dalších onemocněních: od mrtvice a infarktu po impotenci a Parkinsonovu chorobu..

4. Vyvážená strava chrání před rakovinou: zelenina, ovoce, celozrnné výrobky, luštěniny, vysoce kvalitní rostlinné oleje (lněné semínko, dýně, řepka). Méně sladkých nápojů. Méně červeného masa, méně soli. Pokud chcete, můžete toto jídlo nazvat středomořským..

Jak chrání ovoce a zelenina před rakovinou? Není přesně známo. Předpokládá se, že hrají důležitou roli balastní látky, stejně jako některé vitamíny a sekundární rostlinné látky. Existují například důkazy, že zelený čaj a kurkuma chrání před lymfomy. Problém je v tom, že v tomto případě byste měli vypít několik litrů zeleného čaje denně: ve studii lidé užívali koncentrát zeleného čaje v kapslích...

Hlavní věcí není zlomit si čelo od úsilí. Jinak, jak se často stává, člověk dělá vše co nejsprávněji, nemá rakovinu a kukačka letí přes hnízdo a střecha prosakuje. )))

5. Zvýšená konzumace alkoholu. Ne více než 10 g absolutního alkoholu pro ženy a ne více než 20 g pro muže denně.

6. Zvýšené vystavení slunci, zejména spálení sluncem, které má kumulativní (kumulativní) účinek.

7. Profesionální kontakt s chemikáliemi (benzen, rozpouštědla), tzv. Karcinogeny. Seznam je dlouhý. Totéž platí pro azbest, plísně potravin. Plus záření, vnitřní radon.

8. Pro ženy je prospěšný porod a zejména kojení. Rizika mírně zvyšuje i používání substituční terapie k léčbě menopauzálních potíží..

9. Virová hepatitida B, C, D a papilomavirus.

10. Některé preventivní lékařské prohlídky mohou zabránit rakovině.

Nejvýznamnějšími rizikovými faktory ve vyspělých zemích jsou první tři. V zemích třetího světa mají mezi primárními rizikovými faktory velkou váhu také chronické virové infekce.

Ale co mýty? Mýty jsou všechno ostatní: stres, akrylamid, elektrický smog, sladidla, pití z plastových lahví, GMO... O těchto faktorech neexistují žádné konkrétní důkazy. To znamená, že jsou ještě věcí víry.

Ve vyspělých zemích má populace přístup k pravidelným preventivním prohlídkám. Nebudu zacházet do podrobností o tom, jaké typy prevence v onkologii existují. Má však smysl stručně nastínit metody moderní diagnostiky. A samozřejmě pacienti s vysokým rizikem vzniku určitých nádorů potřebují individuální plán preventivních vyšetření (například u familiární adenomatózní polypózy, ulcerózní kolitidy, nádorových syndromů atd.). O tom si povíme jindy. © Onkologikum, 2020

Poznámky onkologa. Část 0

Najednou jsem na jednom z webů vytvořil řadu příspěvků na širokou škálu témat onkologie a hematologie. Podnik té doby pomalu vymíral. Nyní jsem se rozhodl revidovat a rozšířit staré příspěvky, přidat nové informace a napsat nové. kdo ví, možná se postupem času nějaká kniha ukáže jako „Onkologie pro figuríny“.

Pokusím se o komplexu mluvit co nejjednodušší.

Kéž mi kolegové a lidé z biologických specialit odpustí úmyslná zjednodušení, ke kterým se musím uchýlit..

V kruzích široké veřejnosti často vládnou nesprávné a škodlivé představy o onkologii a onkologických onemocněních. Tyto mylné představy snadno podporuje celá řada online šílených, marginalizovaných a scammed. To vše komplikuje skutečnost, že ruská medicína funguje v hluboké krizi mnoha let..

Onkologická onemocnění se často jednoduše nazývají rakovina, ale „rakovina“ je v lékařské terminologii zhoubný nádor epiteliální povahy (nádor vycházející z kůže a sliznic), což zahrnuje karcinomy a rakoviny (např. Karcinom dlaždicových buněk, adenokarcinom). Další nádory pocházejí z jiných typů tkání: sarkom (svalová tkáň), maligní onemocnění krve, neuroendokrinní nádory atd. Správnějším a optimálním termínem pro rakovinu je onkologické onemocnění, maligní nádor. Pro zjednodušení a stručnost budu v budoucnu stále často používat obecný termín rakovina nebo nádor.

V současné době v 21. století nestačí jediná diagnóza „RAKOVINA“. Je to, jako bych vám řekl, že jsem viděl skvělé auto, které se mi opravdu líbilo, ale rozhodně jsem to popsal, a ještě více bych neuváděl značku a model auta. Později popíšu další faktory, které pomáhají lépe porozumět a popsat, a tedy vyléčit konkrétní nádor u konkrétního pacienta..

Na internetu a v mém životě mi několikrát s úzkostí napsali / řekli: „Ale nikdo neví, jak se objeví RAKOVINA!“ Bylo to před 30-40-100 lety. Stručně řečeno, příčinou maligního růstu je genetické poškození, které vede k degeneraci maligních buněk..

Každý z nás se vynořil z jediné buňky, která se rychle a cíleně rozdělila za přibližně 9 měsíců a vyrostla v 3-4-5-6-kilogramový organismus. K dosažení tohoto cíle vyvinula příroda mazané mechanismy buněčného dělení, divergence, migrace a diferenciace, které byly studovány po mnoho desetiletí. Pokrok je značný: do laboratoří pravidelně přicházejí zprávy, že například z jedné buňky vyrostl srdeční sval nebo zub myši, naučili se růst kůži atd. (zde jsem záměrně o epigenetice mlčel, abych to nekomplikoval).

Genetický rozklad (mutace) může nastat v různých částech genomu: v takzvaných onkogenech, které jsou potřebné během vývoje embrya, v genech pro opravu poškození DNA (opravy). U některých onkologických onemocnění je tento mechanismus jednoduchý a extrémně jasný: například chronická myeloidní leukémie se vyskytuje s jedním konkrétním rozpadem. Toto rozdělení také vede k vytvoření nového genu, který produkuje produkt - protein, který je enzymem. A tento enzym narušuje diferenciaci (zrání) a dělení buněk, což vede k leukémii - rakovině krve (v tomto případě se tato nemocná populace buněk stává převládající, protože získává výhody v růstu a přežití). Blokováním tohoto enzymu rychle vyléčíme tuto leukémii. U mnoha dalších onkologických onemocnění je mechanismus složitější a hovoříme zde o řadě poruch.

Nejčastěji dochází ke genetickému poškození během života člověka, tj. stárnutí je hlavním rizikovým faktorem pro rakovinu. Je to tak, že ne každý přežije svou rakovinu. Méně často se sklon k rakovině dědí (ne všechny tyto syndromy jsou dosud známy). Nepochybně prokázanými faktory, které zvyšují riziko maligních onemocnění, jsou kouření, obezita, fyzická nečinnost, strava chudá na zeleninu a ovoce, alkoholismus, některá virová onemocnění (virová hepatitida B, C, D, lidský papilomavirus), záření, některé chemikálie (benzen), nedostatek spánku, zvýšené vystavení pokožky slunci (příklad: vysoké riziko melanomu u bílé populace Austrálie) atd. © Onkologikum, 2020

P.S. Omlouvám se za žádné obrázky.

Po přečtení vašich komentářů budu plánovat další témata Notes..

Tyto texty jsou chráněny autorskými právy, jejich dotisk nebo jiné kopírování, s výjimkou nekomerčního použití, jsou chráněny autorským zákonem. Částečné nebo úplné kopírování, citování nebo jiné komerční použití mého obsahu zveřejněného na Pikabu není povoleno. Částečné nebo úplné kopírování Obsahu zveřejněného na Kanálu pro nekomerční účely je možné pouze v případě, že je uveden zdroj informací. Zároveň je zakázáno měnit Obsah bez souhlasu autora.

Onkologie očima blízkých

Jak spojit práci a péči o milovaného člověka.

Bojujeme s plicním adenokarcinomem 4. stupně. Moje žena je nemocná. Toto je 27. část mého příběhu.

Už jsem mluvil o zvláštním rysu této nemoci, manipulovat přímo s opačnými emocemi. Od triumfální nálady po zoufalství, jedna krátká chvíle. A prostě si na to nemohu zvyknout.

Jakmile jsme byli rádi, že hemoglobin vzrostl, za pár dní se ukázalo, že se znovu zhroutil. A začít znovu. Taková fakta mě velmi stresují a rozrušují. Musíte překonat své pocity a veselým, možná i hloupým pohledem uklidnit svého manžela a říct, že to není nic. Možnosti můžete procházet sami a dělat správná rozhodnutí. Ale kupodivu se moje předpovědi splnily. Protože po týdnu se počet hemoglobinu zvýšil na 107. Moje žena mi proto věří.

Udržujeme kontakt s ošetřujícím lékařem prostřednictvím posla. Poté, co se dozvěděl o výsledcích testu, souhlasil s chemoterapeutem, že nás konzultuje. Konec konců se ukázalo, že přestávka byla slušná.

Tady začíná zábava. Myslím takové výlety. Všechny schůzky a konzultace probíhají ve všední dny. A já, jak víte, jsem začal pracovat 1. června. Tato práce je zcela specifická a vyžaduje téměř nepřetržitou pozornost. Existuje spousta informací, zpráv a spousta různých nesmyslů, které podle mého názoru brání výkonu mých okamžitých povinností. A to prodej našich produktů.

A uprostřed tohoto zmatku a napětí, když jsem pracoval jen týden, musím předvést zázraky diplomacie a zvládnout volný den k návštěvě onkologického centra.

Přirozeně nemám na výběr. A mám to.

Poté, co jsem pracoval týden, jsem si uvědomil, že můj pobyt zde závisí na délce blahobytu mé ženy. Nyní, když se cítí perfektně, být od ní pryč a neumět osobně ovládat svůj stav, nenacházím pro sebe místo. Obávám se, že mi unikne okamžik možné změny. A chápu, že s sebemenším záporem prostě nemohu dělat to, co dělám teď. Nyní se vidíme velmi málo. 15 minut ráno a hodinu a půl večer.

Samozřejmě jsou potřeba i finance. Není kam jít. Ale náklady na jejich získání jsou také důležité. Péče o nejbližší a nejdražší osobu, nad níž hrozí smrtelné nebezpečí, nemá cenu!

Obecně je to zatím trochu těžké. Ale pracuji.

A nakonec jsme dostali postižení. První skupinu dali na dva roky. Také jsem musel strávit polovinu karanténního dne. Samotná manželka by cestovala několik dní. Všechna naše zařízení (sociální služby, penziony, MFC) se nacházejí v různých částech města. Pravděpodobně pro pohodlí.

Včera opět v Balashikha, v regionální lékárně. Dohodli jsme se s chemoterapeutem. Neřekl bych, že jsem potěšen. Nervózní mladý muž, kterého všichni táhli. Recepce probíhá opakovaně. Je extrémně neopatrný ve výrazech: "Ach! Máte adenokarcinom! A dva měsíce volna! To je hodně! Během této doby se mohlo stát cokoli! Musíte udělat PET CT."

Podívám se na svou vyděšenou ženu a chystám se říct: „Ale kdy zavřeš hubu!“

Je dobré, že to udělal bez mého doporučení.

Obecně uvedl, že další strategie bude postavena na základě výsledků průzkumu. Pokud je vše v pořádku, pak dovolená. Pokud ne, změníme léčebný režim.

Po jeho konzultaci jsem musel tvrdě pracovat, abych uklidnil svého manžela. Ona samozřejmě není hysterická a vede se jí dobře. Skutečný bojovník. Ale tady bude kdokoli z takové komunikace znepokojen.

Čekali jsme na pokyny. Přihlášen na příští sobotu (štěstí). A domluvil si schůzku s lékařem s výsledky. Doufám, že tam bude vše optimistické.

Na zpáteční cestě, když jsem míjel pro nás nezapomenutelná místa, jsem se bez varování otočil do nejbližšího obchodu. Koupili jsme občerstvení a šli jsme k jezeru uprostřed březového háje. Nebyli jsme tu deset let. Dobře! A slavíci zpívají. Trochu se uklidnil, mluvil a byl šťastný, pokračoval v cestě domů.

Ráno ošetřující lékař odpověděl. Napsali jsme, že jsme přestali injekčně podávat hemostimulanty.

Teď jsem ve vlaku v očekávání pracovního dne. A manžel jde na urgentní analýzu kreatininu. PET CT se bez toho neobejde.

Doufáme v to nejlepší. A doufám, že pro to uděláme vše.

Přeji hezký den a optimismus všem!

Hodgkinův lymfom 4B. Příznaky, diagnóza

Ahoj, jmenuji se Vova a je mi 20 let. Krátce před mými narozeninami jsem se dozvěděl, že mám onkologii. Někde od 7. třídy jsem se bál rakoviny a teď jsem dostal odznak.

Příznaky začaly už dávno. Po ukončení prvního ročníku univerzity (2018) jsem začal mít silný kašel, který nezmizel dva měsíce. Studoval jsem v Polsku, ale na dovolenou jsem přišel domů na Ukrajinu. S kašlem jsem šel k místnímu lékaři a ten mě ani nesměroval na rentgen a předepsal antibiotikum na bronchitidu. Vzal jsem antibiotika a cítil jsem se lépe, ale po měsíci se kašel vrátil, ale nebyl tak silný. Rozhodl jsem se skórovat x "* a nikam nechodit, ale čas plynul, ale kašel přetrvával. V zimě jsem se po zasedání rozhodl jít na soukromou kliniku ve Varšavě. Šel jsem k pulmonologovi a ten mě nechal podstoupit rentgen hrudníku (vpředu i vlevo) strana zvlášť, protože se mu nelíbilo dýchání levé plíce), ukázalo se, že je tam všechno čisté, a tak odhodil ruce a řekl, že neví, proč kašlem, byl prosinec 2018. Z klidu a další návštěvy lékaře jsem odešel z kanceláře. byl už v létě roku 2019, tentokrát jsem se obával pálení žáhy a obtíží s polykáním jídla. Byl mi předepsán omeprazol a šel jsem na procházku.

V prosinci 2019, těsně před novým rokem, mě začaly trápit slabost, tachykardie a noční pocení, tak jsem šel znovu k lékaři. Všiml jsem si slabosti a tachykardie, ale pro noční pocení jsem neřekl lékařům, xs proč. Udělali mi EKG, ozvěnu srdce a řekli, že všechno je v pořádku, mimochodem, bylo to během zimní přestávky ve studiích, takže jsem byl na Ukrajině. Poslali mě udělat testy a oni ukázali zvýšené leukocyty, snížené lymfocyty a některé další ukazatele, odchylky byly nevýznamné, takže jsem zaznamenal ptáka a šel do Polska studovat.

Ale v únoru tohoto roku jsem cítil tvrdé kuličky kolem krku. Neubližovali, ale všiml jsem si jich poté, co se krk nafoukl, a pak to bolelo. Četl jsem na internetu, o čem to může mluvit, a mírně řečeno kecy. Okamžitě jsem se přihlásil ke stejnému terapeutovi, kterým jsem byl v prosinci 2018. Cítil mě a řekl, že to nemusí být moc dobré, poslal mě na ultrazvukové vyšetření lymfatických uzlin a rentgen. Následujícího dne jsem provedl ultrazvukové vyšetření a rentgen. Pokud po ultrazvuku bylo stále naprosto nepochopitelné, aby to bylo přijato, pak když jsem četl názor radiologa, Země zmizela zpod mých nohou. Nápis „wskazana pilna konsultacja onkologiczna“ v ruštině znamená „je zobrazena naléhavá onkologická konzultace“. Stručně řečeno, měl jsem rozšířený stín mediastina a kořenů plic.

Nevěděl jsem, co mám dělat, poté, co doktor viděl výsledky, okamžitě řekl, že to může být Hodgkinův lymfom a že musím jít do nemocnice na diagnostiku. Je zapotřebí CT vyšetření a biopsie lymfatických uzlin. Vytiskl doporučení, zavolal vedoucím lékaře té nemocnice a řekl mu, aby přišel o dva dny později s věcmi na uvedenou adresu. Trochu jsem se bál, ale dobře jsem věděl, že nemám žádné pojištění. Jak se ukázalo, je velmi jednoduché to zvládnout, zvláště pokud jste student, ale pandemie koronaviru byla na spadnutí a další den jsem byl na Ukrajině.

O den později jsem byl přijat do nemocnice, kde před rokem a půl podstoupil můj dědeček operaci k odstranění střevního tumoru (operace proběhla úspěšně). Nevěděl jsem, ke komu jít, a proto jsem požádal lékaře, který operoval mého dědečka, o radu. Po vyslechnutí mých příznaků navrhl také lymfom a nařídil mi provést ultrazvuk břišní dutiny a všech periferních lymfatických uzlin. Ukázalo se, že lymfatické uzliny byly v břišní dutině a ve slabinách a podpaží a na krku na obou stranách + slezina byla zvětšena. Odesláno hematologovi. Ten den tam nebyla, takže chirurg od ní telefonicky zjistil seznam testů a každý druhý den nám přidělil šíp.

Složil jsem testy (bylo mi 51, počet leukocytů se zvýšil, lymfocyty se snížily), šel jsem k lékaři (lékař se ukázal být kandidátem lékařských věd). Prozkoumala mě, zeptala se, jestli mě bolí lymfatické uzliny, odpověděl jsem ne a znovu jsem slyšel o možné diagnóze - Hodgkinově lymfomu. Kromě toho řekla, jak léčit toto onemocnění, a uvedla řadu příkladů z klinických případů jejích pacientů s lymfomem. Zavolala také chirurga a ve stejný den předepsala biopsii a také souhlasila s vedoucím lékařem reprodukčního centra, takže jsem mohl druhý den darovat část svého genetického materiálu pro kryokonzervaci (v případě ztráty plodnosti)

Samotná biopsie byla úspěšná. Všechno se stalo v lokální anestezii. Dostal jsem injekci s anestezií a vyřízl jsem 4 lymfatické uzliny z krku (byl to jen konglomerát). Chirurg byl velmi zábavný, neustále vtipkoval a dokonce dokázal během operace odpovídat na telefonní hovory. Také se neustále ptal, jestli mě to bolí, a když jsem řekl, že se něco tahá, okamžitě mi injekčně podal novokain. Lymfatické uzliny byly umístěny do nádoby s formalinem. Doktor řekl, že je pošle na histologii a IHC. Musel jsem jít na druhý konec města do laboratoře, kde jsme dali vzorky. O týden později došlo k závěru, kde bylo naznačeno, že se skutečně jedná o Hodgkinův lymfom, nodulární sklerózu. Po zjištění výsledků lékař řekl, že provede PET CT.

Tady jsme trochu narazili na problém. Na Ukrajině jsou pouze 3 místa, kde to můžete udělat, Feofania, Centrum pro nukleární medicínu a izarilská klinika "Lisod".

Lékař doporučil Feofaniya, ale došlo k nějaké renovaci a já jsem se přihlásil do Centra nukleární medicíny. V Lisodu bylo místo o den dříve, ale cenový rozdíl je téměř dvakrát, 9k vs 17k hřivny

25. března jsem podstoupil PET sken a když jsem si přečetl výsledky, byl jsem vyděšený. Určitě jsem očekával, že to bude špatné, ale sakra ne.

„v době studie vykazovaly PET / CT známky metabolické akumulace FDG v lymfatických uzlinách nad a pod bránicí, ve slezině, v kostech skeletu, ve formaci v 1. mezižeberním prostoru nalevo s rozšířením na vrchol levé plíce.

Hyperfixace Rfp ve vzestupném tračníku vyžaduje další vyšetření - kolonoskopii s histologickým ověřením, aby se vyloučil maligní proces. “

Tady je klobouk. Říkat, že jsem měl depresi, nemluvit nic, ale lékaři ve mě věřili a věřili jim, a doslova o den později jsem zahájil chemoterapii podle protokolu beacopp esc.

Teď procházím čtvrtým kurzem. O prvních třech a výsledku přechodného PET budu psát v dalším příspěvku. Děkuji za pozornost.

Předchozí Článek

Leukoplakie děložního čípku

Následující Článek

Rektální leiomyom